Trombofiilia: geneetiline ja omandatud. Geenide polümorfism

Keha eelsoodumust veresoontes verehüüvete moodustumiseks nimetavad arstid trombofiiliaks. Patoloogia on ohtlik trombemboolia, isheemia, elundiinfarkti arenguga. Naise kehal pärast rasestumist on kalduvus tromboosile, seetõttu on raseduse ajal "trombofiilia" diagnoos tavaline.

Trombofiilia arengu mehhanism raseduse ajal

Pärast viljastamist hakkab naine metaboolseid protsesse ümber korraldama ja hormonaalne taust muutub. Kõik kroonilised põletikud ja nakkused on ägenenud, vere koostis muutub. Kui varem oli trombotsüütide tase tõusnud, siis lapse kandmise ajal muutuvad need veelgi. See viib verehüüvete moodustumiseni. Verehüüvete suurenenud tootmisega areneb trombofiilia.

Vähenenud tromboosivastane kaitse

Loote arenedes suureneb hüübimisvõimalus ema veres. Selle põhjuseks on fibrinogeeni, vere hüübimisvalgu suurenemine. Seda seisundit kompenseerivad muud tegurid (valk, antitrombiin), kuid tasakaal pole stabiilne. Väliste või sisemiste tegurite mõjul väheneb tromboosivastane kaitse rasedal naisel järk-järgult. Suurenenud verehüübimise seisund ilmneb.

Protrombootiliste mehhanismide aktiveerimine

Rasedatel on hormooni progesterooni tootmine suurenenud. Selle bioloogiline ülesanne on emaka lihaste lõdvestamine. Koos sellega nõrgestab progesteroon veresoonte silelihaseid. Veenid muutuvad venitatavaks, kaotavad toonuse ja intravaskulaarne rõhk koguneb. Kui see muutub liigseks, sunnitakse osa verest nahaalusesse koesse ja lihastesse..

Nõrgenenud veresooned ei suuda vastu pidada vedeliku mahu koormusele, mis raseduse ajal pidevalt suureneb. Selle tagajärjel on vere väljavool alajäsemetest häiritud, provotseerides venoosset hüperemiat (stagnatsioon). Nii aktiveeritakse protrombootilised mehhanismid..

Miks on kaasasündinud trombofiilia raseduse ajal ohtlik?

Hemostaasi rikkumine võib olla omandatud või kaasasündinud. Pärilik trombofiilia ilmneb vere hüübimise sünteesi eest vastutavate geenide mutatsioonide tõttu. Mõnikord ei anna kaasasündinud patoloogia ennast üldse tunda. Sagedamini avaldub see teatud tegurite olemasolul (hormonaalsed häired, suhkurtõbi ja muud põhjused).

Geneetiline trombofiilia raseduse ajal ei avaldu alati. Paljud selle patoloogiaga naised kannavad tervislikku last ilma komplikatsioonideta. Arstid võtavad seda tendentsi rasedal naisel alati arvesse, kuna tromboosi tõenäosus tulevases emas suureneb 5 korda. Tüsistused, mis võivad tekkida kaasasündinud trombofiilia korral:

  • varane sünnitus (35–37 nädalat);
  • külmutatud rasedus;
  • platsenta puudulikkus;
  • loote hapnikuvaegus;
  • lapse uimastamine;
  • platsenta membraani irdumine;
  • lapse emakasisene surm;
  • gestoos;
  • spontaanne raseduse katkemine;
  • preeklampsia, eklampsia.

Halvenenud hemostaasi nähud

Trombofiilia on sageli asümptomaatiline. Patoloogiline protsess ei ilmu raseduse ajal kohe. Sageli pöördub naine arsti poole alles pärast veresoonte ummistuse tekkimist. Hemostaasi häirete peamised nähud:

  • põletustunne ja valusündroom trombi lokaliseerimise piirkonnas;
  • turse, naha kahvatus;
  • Kui kopsuarter on blokeeritud, ilmneb õhupuudus, valu rinnus;
  • seedetrakti kahjustus väljendub teravas kõhuvalus, oksendamises, iivelduses;
  • arteri valendiku ummistumisega areneb insult, südameatakk.

Trombofiilia diagnoosimine

Isegi raseduse planeerimise ajal on vaja naist uurida kaasasündinud patoloogia esinemise osas. Kui see juhtub, saadetakse rase naine diagnoosimiseks vastavalt absoluutsetele või suhtelistele näidustustele. Esimeste hulka kuuluvad:

  • vere viskoossuse suurenemine üldanalüüsis;
  • trombotsüütide ja erütrotsüütide kõrge kontsentratsioon;
  • suurenenud hematokrit;
  • ESR langus.

Suhtelised näitajad: jäsemete suurenenud turse, naha punetus või tsüanoos, jalgade tugev väsimus ja täiskõhutunne. Põhilised diagnostilised meetodid:

  • vereanalüüs trombofiilia kindlakstegemiseks;
  • kontrastarteriograafia;
  • venograafia;
  • Vaskulaarne ultraheli;
  • geneetilise faktori olemasolu analüüs.

Trombofiilia test raseduse ajal

Trombofiilia vereanalüüs aitab tuvastada seost, milles on toimunud hemostaasi rikkumine. Fleboloog uurib järgmisi näitajaid:

  • trombiini aeg;
  • protrombiini indeks;
  • D-dimeer;
  • Stuart-Proweri hüübimisfaktori (arti-Ha) pärssimine;
  • rahvusvahelise normaliseeritud suhte (INR) ja aktiveeritud osalise tromboplastiini aja (APTT) näitajad;
  • antitrombiin III;
  • valgud C ja S;
  • verejooks ja hüübimisaeg;
  • lahustuvad fibriinmonomeersed kompleksid;
  • von Willebrandi tegur;
  • kaltsiumisisaldus veres;
  • faktor VIII;
  • luupuse antikoagulant;
  • fibrinolüütiline aktiivsus;
  • aktiveeritud plasma rekaltsifikatsiooni aeg.

Trombofiilia markerid

Kaasasündinud trombofiilia kindlaksmääramiseks on ette nähtud geneetiline skriinimine. Molekulaargeneetilise taseme põhjaliku uurimise käigus uuritakse järgmisi markereid:

  • geenid ensüümide jaoks, mis reguleerivad foolhappe metabolismi;
  • trombotsüütide retseptorid fibrinolüüsi jaoks;
  • vere hüübimise eest vastutavad geenid.

Kuidas vedada hemostaasi häirega last

Trombofiilia diagnoosiga rasedatele emadele tuleb pöörata erilist tähelepanu ultraheli tulemustele ja platsenta vereringe uurimisele. Esimesel trimestril on soovitav teha platsenta verevoolu kolmemõõtmeline ehhograafia. See on kõige informatiivsem tehnika tüsistuste tuvastamiseks varases staadiumis..

Järgmistel trimestritel peate kontrollima loote seisundit. Seetõttu tehakse regulaarselt fetomeetriat, doppleromeetriat, kardiotokograafiat. Tromboosi ennetamiseks on teisel või kolmandal trimestril naisele ette nähtud tromboosivastane ravi verevedeldajatega (Cardiomagnyl, Thrombo ACC ja teised). Need ei kahjusta ei lapse tervist ega lapseootel ema seisundit..

Päriliku trombofiilia ravi

Hemostaasi häire kaasasündinud vormi ei saa täielikult ravida. Rasedale naisele määratakse asendusravi. Ravi eesmärk on vere hüübimist tagavate puuduvate tegurite täiendamine. Teraapia viiakse läbi vajalike ainete süstimise või värskelt külmutatud plasma vereülekande abil.

Haiguse omandatud vormide ravi

Uimastitarbimise näitaja on kolme või enama riskiteguri kombinatsioon. Trombofiilia raseduse ajal on ette nähtud samad antikoagulandid kui tromboosi raviks. Nende hulgas:

  • Kurantil;
  • Hepariin;
  • Pradaksa;
  • Varfariin;
  • Aspiriin.

Ravi ajal on oluline järgida kolesteroolivastast dieeti. Dieedist on vaja välja jätta praetud ja rasvased toidud. Raseda naise menüü ei tohiks sisaldada kõrge kolesteroolisisaldusega toite (rasvane liha, kala, rikkalikud puljongid jne). Dieet peaks sisaldama köögivilju, puuvilju, värskeid ürte.

Trombofiilia ennetamine raseduse planeerimisetapis

Enne lapse eostamist on vaja vähendada vaskulaarse tromboosi riski. Raseduse kavandamise etapis naine peab järgima järgmisi soovitusi:

  • sööge tasakaalustatud toitumist;
  • vältige rasket tõstmist, pikaajalist seismist;
  • kandke kokkusurumise sukad;
  • harjutus;
  • tehke jäsemete massaaži;
  • ujuma minema;
  • kõigi krooniliste patoloogiate raviks;
  • teha nina-neelu, hammaste, suguelundite, soolte kanalisatsiooni;
  • väljas jalutada;
  • keelduda suukaudsete kontratseptiivide, glükokortikoidide, östrogeenide kasutamisest;
  • võtta kursus B-vitamiinide võtmiseks.

Video

Leidsin tekstist vea?
Valige see, vajutage Ctrl + Enter ja me parandame kõik!