Trombofiilia: geneetiline ja omandatud. Geenide polümorfism

Trombofiiliateste tehakse patsientide verehüüvete geneetilise eelsoodumuse (GP) tuvastamiseks. Laboratoorsete meetodite praktiline tähtsus on väga oluline - need võimaldavad välja selgitada verehüübimishäirete põhjuseid, ennustada trombootiliste komplikatsioonide teket ja seeläbi vähendada kõige levinumate haiguste nagu tromboos, tromboflebiit, kopsuarteri trombemboolia jne esinemissagedust. Eriti oluline on trombofiilia õigeaegne avastamine raseduse ajal. Teades patsiendi diagnoosi, suudab arst pakkuda talle sünnituseni pädevat meditsiinilist tuge..

Põhjused ja sümptomid

Haiguse peamine põhjus on regulatiivsete mehhanismide puudumine, mis piiravad verehüüvete teket..

Vere hüübimisel moodustuvad verehüübed, et taastada kahjustatud veresooned biokeemiliste reaktsioonide tulemusel spetsiaalsete rakkude (trombotsüütide) ja valkude (hüübimisfaktorid) vahel, mis vastutavad hemorheoloogiliste ja hemostaatiliste protsesside reguleerimise eest. Kui need protsessid on häiritud, hakkavad verehüübed moodustuma ilma nähtava põhjuseta ja blokeerivad verevoolu ümbritsevatesse kudedesse. Seda kalduvust suurenenud trombide moodustumisele nimetatakse hematogeenseks trombofiiliaks..

Kui patsiendil on trombofiilia, sõltuvad kliinilised ilmingud trombide asukohast, vereringehäirete astmest, kaasnevast patoloogiast, patsiendi vanusest ja soost. Peamine sümptom on verehüüvete sagedane moodustumine, valulikkus nende lokaliseerimise kohas ja suurenev turse. Haiguse arengut võivad provotseerida geneetilised ja keskkonnategurid, seetõttu jaotatakse trombofiilsed anomaaliad pärilikeks ja omandatud.

Haiguste tüübid

Pärilik trombofiilia

Peamised nähud on korduva tromboosi esinemine suhteliselt noortel inimestel ilma nähtava põhjuseta. Päriliku trombofiilia põhjustavad geneetilised defektid, mis esinevad sünnist alates. Suurim kaasasündinud vormi eelsoodumus ilmneb siis, kui mõlemad vanemad on defektsete geenide kandjad. Kõige tavalisemad kõrvalekalded on:

  • antitrombiini III ning valkude C ja S puudus, mis põhjustavad suurenenud trombide teket;
  • faktor V Leiden, mis takistab vaba verevoolu.
Tagasi sisukorra juurde

Omandatud trombofiilia

See tekib vanemas eas ja tuleneb autoimmuunsetest häiretest, hormonaalsest tasakaalustamatusest ja haigustest, mis põhjustavad verevoolu vähenemist veenide ja arterite kaudu. Ebanormaalne hüübimine võib ilmneda pärast suuri operatsioone, veresoonte kateteriseerimist, pikaajalist immobiliseerimist, raseduse ajal ja hormonaalsete suukaudsete kontratseptiivide kasutamist.

Kui testid on vajalikud?

Geneetilise trombofiilia sõeluuring ja testimine tuleks läbi viia järgmistel asjaoludel:

Kui rasedus jätkub komplikatsioonidega, vajab naine täiendavat uurimist.

  • retromboos;
  • ühe- või mitmekordne tromboos suhteliselt noores eas;
  • raseduse planeerimine;
  • tüsistused, mis on tekkinud lapse kandmisel;
  • onkoloogilised ja süsteemsed vaevused;
  • keerukate operatsioonide tagajärjed, rasked vigastused, infektsioonid.
Tagasi sisukorra juurde

Milliseid analüüse teostatakse??

Uuringuks võetakse venoosne veri, mis sisaldab trombofiilia geneetilisi markereid, teavet koostise, viskoossuse ja hüübivuse kohta. Selleks läbib patsient koagulogrammi - trombofiilia põhilise vereanalüüsi, mis võimaldab diagnoosida probleeme hemostaasi ja hemorheoloogiaga. See sisaldab järgmiste parameetrite määratlust:

  • vere hüübimise aeg;
  • APTT;
  • protrombiini indeks;
  • tromboositud aeg;
  • fibrinogeeni kontsentratsioon;
  • fibrinolüütiline aktiivsus;
  • aktiveeritud ümberarvutamise aeg;
  • euglobuliini hüübimise lüüsimise (lahustumise) periood;
  • antitrombiini aktiivsus;
  • hüübimisfaktorid;
  • D-dimeer ja teised.
Geenimutatsiooni tuvastamiseks on vaja täiendavalt uurida.

Geneetilise mutatsiooni kahtluse korral on ette nähtud eraldi uurimine, et tuvastada geenide polümorfism ja kinnitada kaasasündinud eelsoodumust haigusele. See nõuab konkreetseid analüüse. Geneetiliste tunnuste vormi kindlaksmääramine võimaldab valida ravitaktika patsientidel, kellel on geenimutatsioon. Päriliku trombofiilia analüüs hõlmab kõige sagedamini pärilike polümorfismide tuvastamist:

  • vere hüübimisgeenid - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 jne.
  • antitrombiin 3 mutatsioon;
  • valkude C ja S puudus;
  • MTHFR geen;
  • Plasminogeeni aktivaatori PAI-1 4G / 5G inhibiitori geen ja teised.

Analüüse saab võtta laborites, kus on olemas kõik tingimused materjali uurimiseks. Suurtes meditsiinikeskustes diagnoositakse patoloogiat spetsiaalse testimissüsteemi "trombofiilia kardiogeneetika" abil. Raseduse planeerimisel viiakse läbi skriiningtestid. Valmistamise põhinõue on toidust hoidumine 8 tundi enne analüüsi. Haiguse hemofiiliast eristamiseks on mõnikord vaja diferentsiaaldiagnostikat.

Dekodeerimise analüüs, normid ja kõrvalekalded

Geenide polümorfism ei ole haiguse arenguks hädavajalik kriteerium, kuid see põhjustab selle arengu suuremat riski, eriti kokkupuutel erinevate välisteguritega.

Patsiendi polümorfismi genotüüpi võivad tähistada järgmised võimalused:

  • GG on norm;
  • A / A - homosügoot;
  • G / A - heterosügoot.

Trombofiilia testi tulemused näitavad mutatsiooni olemasolu või puudumist. Vereanalüüs võib näidata järgmisi tulemusi:

  • Mutatsioone pole tuvastatud.
  • Homosügootne - näitab kahe muudetud struktuuriga geeni olemasolu, seega on haiguse tõenäosus kõrge.
  • Heterosügootne. Tähendab, et patsient on ühe muudetud geeni kandja ja haiguse tõenäosus on väike.

Analüüsi dekodeerimine geenipolümorfismi järgi on näidatud tabelis:

NimiGP-d poleGP on kohalSuur trombofiilia tekke oht
Fibrinogeeni taseG GG AA A
F13G TT
V-Leideni tegurG AA A
F2
Plasminogeeni aktivaatori inhibiitor5G / 5G4G / 5G4G / 4G
Vereanalüüsi käigus saadud andmeid peaks hindama eriarst.

Nende andmete põhjal tehakse prognostiline järeldus inimese geneetilise eelsoodumuse kohta trombofiilia tekkeks ja tromboosi riski astmest. Vere laboratoorsel uurimisel kasutatakse erinevaid meetodeid, nii et näitajad võivad veidi erineda. Tulemuste hindamine peaks toimuma vastavalt konkreetse labori suunistele hematoloogi poolt. Vere hüübivuse üksikute näitajate määr on toodud tabelis:

Trombofiilia - mis see haigus on?

Vere hüübimisvõime on kehas loomulik kaitsemehhanism. Kui laeva seinad on kahjustatud, muudavad lähimad trombotsüüdid oma kuju tasasest sfääriliseks, kinnituvad üksteisega ja ummistavad kahjustused. Selline trombotsüütide pistik hoiab ära verejooksu tekkimise ja takistab kahjulike ainete sisenemist laevadesse. Pärast oma funktsiooni täitmist verehüüve lahustub. Nende protsesside kombinatsiooni nimetatakse hemostaasiks - inimkeha süsteemideks, mis vastutavad vere vedela oleku säilitamise, verejooksude ennetamise ja peatamise ning verehüüvete lahustumise eest.

Trombofiilia on hemostaasi süsteemi rikkumine, mille korral suureneb tromboosi tõenäosus, haigus, mida iseloomustab verehüüvete moodustumine veresoontes, see tähendab trombide tekkeks. Trombofiilia ei põhjusta alati tromboosi, kuid see suurendab märkimisväärselt selle esinemise riski. See ei ole haigus, vaid patoloogiline seisund, mis põhjustab haigust.

Trombofiilia sümptomid

Tähtis: kui teil on mõni järgmistest sümptomitest, peaksite kindlasti kohtuma spetsialistiga. Tromboos võib põhjustada tõsiseid tagajärgi, isegi surma. Ise ravimine on sel juhul absoluutselt vastunäidustatud..

Oleme juba teada saanud, et trombofiiliat ei saa pidada haiguseks selle sõna otseses tähenduses. See seisund võib põhjustada haigusi, kuid see pole nii. Rahvusvahelise statistilise klassifikaatori ICD-10 kohaselt kuulub trombofiilia koodi D68 alla rühma "Muud hüübimishäired".

Patoloogia ise on asümptomaatiline, enamasti ei täheldata patsientidel trombofiilia ilminguid. Mis tahes sümptomeid jalgade turse ja valu, naha tsüanoosi, õhupuuduse, rindkerevalu ja südame rütmihäirete näol ei seostata trombofiiliaga, vaid erinevate etümoloogiate tromboosiga. Selle tromboosi ilmnemine on aga trombofiilia tagajärg.

Trombofiilia diagnoosimine

Sümptomite puudumise tõttu ei diagnoosita arsti kontrollimisel trombofiiliat. Kuid kui tromboos ilmneb ja on kahtlus, et keha suureneb kalduvus neid moodustada, määrab arst välja mitmeid uuringuid, et tuvastada trombofiilia ja teha kindlaks selle esinemise põhjus. Igat tüüpi trombofiilia tuvastamiseks vajalikke diagnostilisi meetmeid võib jagada kahte klassi: riistvara ja laboratoorium.

Riistvara tehnikad hõlmavad järgmist:

  • Flebograafia. Venoosse süsteemi röntgenuuring koos kontrastaine sisseviimisega verre. Aitab ära tunda verehüübeid, põletikunähtusid, kasvajaid.
  • Doppleri ultraheli. Verevoolu mitteinvasiivne uuring, mis võimaldab teil hinnata vere liikumise kiirust veenide erinevates osades.
  • Ultraheli angiograafia. See on ultraheli kompleks, mis annab kolmemõõtmelise pildi kõigist inimese laevadest.
  • Kompuutertomograafia ja magnetresonantstomograafia. Need on tänapäevase riistvara diagnostika kõige täpsemad meetodid, mis võimaldavad teil uuesti luua veresoonte kolmemõõtmelise mudeli..

Milliseid teste tuleb võtta trombofiilia jaoks?

Laboratoorsed uuringumeetodid on aluseks nii trombofiilia tegeliku olemasolu olemasolul patsiendil kui ka selle esinemise põhjuse diagnoosimisel. Kui arst kahtlustab trombofiiliat, on ette nähtud üks järgmistest testidest:

  • Üldine vereanalüüs. See rutiinne test aitab tuvastada suurenenud punaste vereliblede ja trombotsüütide arvu ning hinnata punaste vereliblede ja kogu vere mahu suhet..
  • D-dimeer. See on maksas sünteesitava valgu fibriini lagunemissaadus. Selle kontsentratsioon näitab verehüüvete moodustumise ja hävitamise aktiivsust..
  • Aktiveeritud osaline tromboplastiini aeg (APTT). Vere hüübimisprotsessi jäljendamine. Näitab sisemise hüübimise tõhusust.
  • Protrombiini aeg (PTT). Vere hüübimise välise raja indikaator. Tavaliselt on APTT ja PTT ette nähtud koos.
  • Antitrombiin III. Antitrombiin III on looduslik antikoagulant. Madal näit näitab võimalikku trombofiiliat..
  • Fibrinogeen. See vereplasmas lahustunud valk osaleb hüübimisprotsessis. Kõrge kontsentratsioon on üks trombofiilia tunnuseid.
  • Homotsüsteiin. Aminohape, mis sünteesitakse metioniinist - teisest aminohappest, mis siseneb inimkehasse koos loomsete saadustega: liha, piim, munad. Kõrge tase näitab suurenenud verehüüvete teket..
  • Lupuse antikoagulant. Tavaliselt näitab autoimmuunhaiguse esinemist. Selle olemasolu näitab ka verehüüvete suurenenud riski..
  • Antifosfolipiidsed antikehad. Plii rakumembraanide elementide hävitamiseks. Nende liig on antifosfolipiidsündroomi näitaja, mille korral tromboosi tõenäosus suureneb..
  • Geneetilised uuringud. Paljastage muutused geenides, näidake trombofiilia põhjust selle pärilikus olemuses.

Trombofiilia. Patoloogia, trombofiiliat põhjustavate geneetiliste haiguste põhjused, sümptomid, diagnoosimine ja ravi

Korduma kippuvad küsimused

Mis on trombofiilia?

Trombofiilia on seisund, mille korral inimese verehüüvete oht erinevates veresoontes suureneb märkimisväärselt. See seisund ei ole eraldi haigus, see on vaid indikaator, et patsiendil pole vere hüübimissüsteemi ja / või veresoonte seintega kõik korras. Sellegipoolest on trombofiilia mõnel juhul tervisele väga ohtlik ja kujutab tõsist ohtu patsiendi elule..

Kõige sagedamini mõjutavad trombofiiliaga suured veenid, veidi harvem - arterid. Need anumad võivad ummistuda absoluutselt ükskõik millises elundis või koes, mis põhjustab püsivaid häireid nende töös. Tromboosi tagajärjel kaotavad elundid ja kuded normaalse funktsiooni osaliselt või täielikult. Neis verevool aeglustub, mis on vajalik nende piisavaks eluks. Kui verehüübed ei lahustu pikka aega, tekivad elundites ja kudedes pöördumatud kahjustused, millega kaasneb seejärel nende surm. Mõned trombofiilia kõige ebasoodsamad tagajärjed võivad olla näiteks müokardi infarkt, insult, abort, kopsuarteri trombemboolia, neeruinfarkt jne..

Millised verekomponendid osalevad intravaskulaarses hüübimises?

Veresisene vere hüübimine (trombi moodustumine) on keha jaoks vajalik veresoonte anatoomilise terviklikkuse säilitamiseks ja tõsise verekaotuse vältimiseks. Trombi (verehüübe) moodustamisel on kolm peamist komponenti - veresoonte sein, trombotsüüdid ja vere hüübimisfaktorid. Endoteelirakud, mis joondavad veresooni seestpoolt, mängivad olulist rolli hemostaasisüsteemis (kehas spetsiaalne süsteem, mis kontrollib vere hüübimist ja verehüüvete resorptsiooni). Need rakud sünteesivad spetsiaalseid aineid, mis moduleerivad (kontrollivad) kogu trombi moodustumise protsessi. Need ained hõlmavad von Willebrandi faktorit, trombomoduliini, lämmastikoksiidi, plasminogeeni aktivaatori inhibiitorit, tromboplastiini, endoteliini jne. Normaalses olekus, kui veresoone sein pole kahjustatud, on sellel trombiresistentsus (st see takistab vere hüübimist)..

Trombotsüüdid on trombi moodustumise ehitusplokid. Nende agregatsiooni (üksteise külge kleepumise) tõttu moodustub suurem osa verehüübist (tromb). Lisaks on trombotsüütidel võime nakkuda (kleepuda võõrale pinnale) ja sekreteerida teatud bioloogiliselt aktiivseid aineid (näiteks trombotsüütide kasvufaktor, serotoniin, von Willebrandi faktor, fibrinogeen, fibronektiin, β-tromboglobuliin, kaltsium jne), mis stimuleerivad trombi teket. Trombotsüütide aktiveerimine toimub kõige sagedamini hetkel, kui nad tuvastavad veresoontes kahjustatud endoteeli voodri. Kuni selle hetkeni on nad vereringes ja ringlevad rahulikult laevade kaudu..

Kui endoteel on kahjustatud, eraldavad mõjutatud endoteelirakud ained (tromboplastiin, von Willebrandi faktor jne), mis meelitavad trombotsüüte. Kuna trombotsüütide sisaldus veres on suhteliselt konstantne, sisenevad trombotsüüdid kiiresti kahjustusse. Seal kleepuvad nad kahjustatud veresoone seinte külge ja koonduvad tükiks, aktiveerudes ja vabastades bioloogiliselt aktiivseid aineid, mis aktiveerivad veelgi vere hüübimisfaktoreid, mis on pidevalt selle plasmas.

Need plasmafaktorid (lisaks trombotsüütide ja veresoonte seinale) on vere hüübimise kolmas peamine komponent. Nende aktiveerimine on trombi moodustumise viimane etapp. Selle etapi sisuks on trombotsüütide agregaadi (ühekordse) fikseerimine, mis tugevdab seeläbi trombi, hoiab ära selle spontaanse hävimise ja aitab kehal verejooksu peatada. Kokku on umbes 13 plasmafaktorit. Tavaliselt on need nummerdatud rooma numbritega. Kuid neil on ka oma nimed..

Plasma hüübimisfaktorid

Teguri number

Faktori nimi

I hüübimisfaktor

II hüübimisfaktor

III hüübimisfaktor

Hüübimisfaktor IV

Hüübimisfaktor V

Hüübimisfaktor VI

VII hüübimisfaktor

VIII hüübimisfaktor

IX hüübimisfaktor

Hüübimisfaktor X

Hüübimisfaktor XI

Hüübimisfaktor XII

Hüübimisfaktor XIII

Enamik neist teguritest sünteesitakse (toodetakse) maksas, kust nad seejärel sisenevad vereringesse. Nende aktiveerimine trombi moodustumise ajal toimub alati reaktsioonide kaskaadi vormis, kus üks tegur stimuleerib teise aktiveerimist. Lõppkokkuvõttes läheb see kaskaad, protrombiin aktiivsesse vormi (trombiin) ja lagundab fibrinogeeni väikesteks molekulideks - fibriini monomeerideks, mis kleepuvad väga kiiresti kokku ja settivad trombotsüütide tükki veresoonte kahjustuste kohas. Tänu sellele stabiliseerub tromb ja taastatakse veresoonte seina terviklikkus..

Ülalkirjeldatud trombi moodustumise mehhanism on hüübimissüsteemi käivitamise sisemine viis. Lisaks sellele on veel üks peamine käivitamistee, mida nimetatakse väliseks. Selle raja käivitamise võtmehetk on suure hulga tromboplastiini vabastamine vereringesüsteemi, mis vabaneb kudedest ja elunditest, kui need on kahjustatud. Vereringes olev tromboplastiin seondub koos kaltsiumiioonidega seitsmenda hüübimisfaktoriga ja põhjustab selle aktiveerimise. Lisaks vallandab aktiivne prokonvertiin teiste teguritega reageerimise süsteemi kaudu protrombiini, mis omakorda lagundab fibrinogeeni fibriini monomeerideks, mis settivad liimitud trombotsüütidele ja tugevdavad trombi.

Trombofiilia põhjused

Trombofiilia põhjused on üsna mitmekesised. 30–50% kõigist juhtudest on selle patoloogilise seisundi ilmnemine seotud mutatsioonidega (see tähendab ebanormaalse muutusega DNA piirkonnas) vere hemostaasisüsteemi teatud komponentide (näiteks protrombiin, antitrombiin III, S-valk, fibrinogeen jne) sünteesi (moodustamise) eest vastutavates geenides..), mängides olulist rolli trombi moodustumise protsessis.

Muudel juhtudel toimub trombofiilia külgsuunas või sekundaarselt ning see on teiste haiguste ja patoloogiate komplikatsioon. Omandatud (sekundaarset) trombofiiliat võib mõnikord leida näiteks suhkurtõve, pahaloomuliste kasvajate, arteriaalse hüpertensiooni, rasvumise, Urogenitaalsüsteemi nakkuste, autoimmuunhaiguste jne patsientidel. Trombofiilia võib kergesti areneda pärast rasket traumat, põletust, operatsiooni, sünnitust.

Trombofiilia peamised põhjused on järgmised:

  • Leideni mutatsioon;
  • kaasasündinud antitrombiini III defitsiit;
  • valgu S kaasasündinud puudus;
  • protrombiini geeni mutatsioon;
  • C-valgu kaasasündinud puudus;
  • hüperhomotsüsteineemia;
  • kaasasündinud defektid fibrinolüüsi süsteemis;
  • antifosfolipiidne sündroom;
  • diabeet;
  • DIC sündroom;
  • pahaloomulised kasvajad;
  • ateroskleroos;
  • autoimmuunhaigused;
  • nakkushaigused;
  • Rasedus;
  • trombootiline trombotsütopeeniline purpur;
  • neeruhaigus;
  • rasvumine;
  • öine paroksüsmaalne hemoglobinuuria;
  • suitsetamine;
  • vere onkoloogilised haigused.

Leideni mutatsioon

Leideni mutatsiooniga (see tähendab DNA lõigu ebanormaalset muutust) on vere hüübimissüsteemi viienda faktori (proatstseleriin) süntees häiritud, mis võtab olulise osa verehüüvete moodustumisest veresoontes. See tegur on valgu molekul. Seda toodetakse maksarakkudes, kust see seejärel vereringesse siseneb, kus see oma funktsiooni täidab. Selle mutatsiooni korral muutub proatstseleriini struktuuris patoloogiliselt aminohappeline järjestus, mis asub selle C-valguga (ensüüm, mis takistab trombi teket) seondumise keskmes. Seetõttu ei saa need kaks ainet normaalselt suhelda. Leideni mutatsiooniga patsientidel ei suuda valk C veres faktorit 5 siduda ega lagundada. See suurendab verehüüvete tekke riski..

Kaasasündinud antitrombiini III defitsiit

Antitrombiin III on looduslik antikoagulant, mida toodetakse veresoonte ja maksarakkudes. Selle peamine ülesanne on blokeerida mõnede trombide moodustumisel osalevate hüübimisfaktorite (trombiin, Rosenthali faktor, jõulud ja Stuart-Prower) toimet. Selle antikoagulandi kaasasündinud puudus patsiendil põhjustab tõsiseid tagajärgi ja seda iseloomustab perioodilise tromboosi ilmnemine erineva lokaliseerumisega arterites ja veenides..

Valgu S kaasasündinud defitsiit

S-valk osaleb reaktsioonides, et vältida vere trombootiliste masside moodustumist. See toimib valgu C peamise abistajana. Koos hävitavad nad viienda (proatstseleriin) ja kaheksanda (antihemofiilsed globuliinid) hüübimisfaktorid, takistades sel verehüüve moodustumist veresoones. Tänapäeval on meditsiinis rohkem kui 150 tüüpi mutatsioone geenis, mis reguleerib valgu S tootmist inimese rakkudes. Need mutatsioonid võivad mõjutada nii selle struktuuri kui ka kehas toodetud kogust, mis põhjustab selle puudust. S-valgu puudumine suurendab spontaanse trombi moodustumise riski, mistõttu kannatavad patsiendid sageli trombootiliste komplikatsioonide all.

Mutatsioon protrombiini geenis

Protrombiin on trombiini mitteaktiivne vorm, mis on vere hüübimissüsteemi oluline komponent. Protrombiini üleminek trombiinile toimub ensümaatiliste reaktsioonide kaskaadi käivitamise protsessis trombi moodustumise alguses. Kui üleminek viiakse läbi, aktiveerib trombiin lisaks fibrinogeeni ja muundab selle fibriiniks, mis on vajalik verehüübe tugevdamiseks.

Trombiin stimuleerib ka viiendat, kaheksandat hüübimisfaktorit, soodustab trombotsüütide adhesiooni ja aktiveerib antikoagulantide süsteemi. Protrombiini geeni mutatsioon põhjustab selle tootmise suurenemist maksas, mis põhjustab märkimisväärset heidet verre. Suurenenud protrombiini tase vereringes mõjutab negatiivselt trombi moodustumise ja trombootiliste masside resorptsiooni protsesse. Seetõttu tekib selle mutatsiooniga patsientidel trombofiilia..

C-valgu kaasasündinud puudulikkus

C-valk on ensüüm, mis ringleb veres. See on vajalik moodustuvate uute verehüüvete resorptsiooniks ja uute verehüüvete moodustumise vältimiseks. Selle defitsiiti põhjustavad selle sünteesi eest vastutava geeni mutatsioonid. Selliste mutatsioonide tagajärjel valku C kas ei toodeta või selle struktuur on ebaharilikult muutunud, mis takistab sellel täisfunktsiooni täitmast. Selle ensüümi puudulikkuse korral patsiendil väheneb vere üldine antikoagulandi võime seetõttu, et see lagundab viiendat (proatstseleriin) ja kaheksandat (antihemofiilne globuliin) faktorit..

Hüperhomotsüsteineemia

Hüperhomotsüsteineemia on patoloogiline seisund, millega kaasneb homotsüsteiini kontsentratsiooni oluline tõus vereplasmas. Homotsüsteiin on aminohape, mis sünteesitakse kehas teisest aminohappest, metioniinist. Suurtes kogustes mõjutab homotsüsteiin kahjulikult veresoonte seinu ja hemostaatilist süsteemi. See kahjustab endoteeli (veresoonte sisemist voodrit), stimuleerib silelihasrakkude paljunemist (paljunemist) (veresoonte lihasmembraan). Hüperhomotsüsteineemia suurendab trombotsüütide agregatsiooni (kokku kleepumist), vähendab vere antikoagulandi toimet, häirides lämmastikoksiidi, trombomoduliini, koe plasminogeeni aktivaatori sünteesi.

Kõik need homotsüsteiini kahjulikud mõjud selgitavad, kuidas see aminohape suurendab tromboosi riski hüperhomotsüsteineemiaga patsientidel. On üldteada, et homotsüsteiini sisaldus veres suureneb koos vanusega. Selle aminohappe kõrgeid kontsentratsioone võib leida mitmesugustest seisunditest ja patoloogiatest. Näiteks täheldatakse hüperhomotsüsteineemiat suitsetajatel, alkohoolikutel, istuva eluviisiga inimestel, kes tarbivad palju kohvi, vitamiinipuudusega patsientidel, neeruhaigustel jne. Homotsüsteiini kõrgenenud taset võib leida täiesti tervetel inimestel. Kuid kõigil ülaltoodud näidetel ei ole homotsüsteiini suurenenud kontsentratsioon sama oluline kui päriliku hüperhomotsüsteineemia korral..

Päriliku hüperhomotsüsteineemia korral saavutab homotsüsteiini tase väga kõrged väärtused, mis suurendab märkimisväärselt kalduvust trombofiilia tekkeks. Selle hüperhomotsüsteineemia vormi ilmnemine on tingitud geenide mitmesugustest defektidest, mis vastutavad homotsüsteiini metabolismis osalevate ensüümide tootmise eest. Need ensüümid hõlmavad kõige sagedamini tsüstationiini süntaasi, metüültransferaasi, metüleentetrahüdrofolaadi reduktaasi. Selliste defektide tagajärjel väheneb nende ensüümide hulk, mis põhjustab kudedes kasutamata homotsüsteiini ülemäärast sisaldust veres..

Kaasasündinud defektid fibrinolüüsi süsteemis

Fibrinolüüsi süsteem on vere hemostaasi oluline element. See süsteem reguleerib veresoontes moodustuvate verehüüvete õige ja õigeaegse hävitamise protsesse. Selle tööd võib selle süsteemi komponentide sünteesi reguleerivates geenides esinevate mitmesuguste pärilike defektidega väga tõsiselt kahjustada. Seda täheldatakse näiteks plasminogeeni (fibrinolüüsisüsteemi peamine toimeaine), selle aktivaatorite ja inhibiitorite geenide kaasasündinud defektide korral. Nende patoloogiliste häiretega kaasneb fibriini hävimise aeglustumine verehüüvetes, mis põhjustab patsiendil trombofiilia arengut..

Antifosfolipiidne sündroom

Antifosfolipiidne sündroom on patoloogiline autoimmuunne seisund, mille korral inimese kehas ilmuvad nn antifosfolipiidsed antikehad. Need antikehad (immunoglobuliinid - valgu kaitsemolekulid) on kahjulikud ja ründavad veres ja veresoontes normaalseid fosfolipiidimolekule. Põhimõtteliselt ründavad antifosfolipiidsündroomiga antikehad protrombiini ja β2-glükoproteiini, mis põhjustab olulisi muutusi vere hüübimismehhanismides ja perioodilise tromboosi ilmnemises. Sellepärast areneb antifosfolipiidsündroomiga patsientidel trombofiilia..

Diabeet

Suhkurtõbi on haigus, mille korral veres tõuseb püsivalt glükoosikontsentratsioon. See ilmneb hormooni - insuliini talitlushäirete tagajärjel. Suurenenud veresuhkru kontsentratsioon kahjustab erineva läbimõõduga anumate seinu. Suhkurtõve veresooned kaotavad sisemise sileduse, kitsad, läbivad skleroosi (üle kasvanud sidekoega), nende läbilaskvus on halvenenud.

Lisaks on vaskulaarse endoteeli vooder patoloogiliselt muutunud. Endoteelirakud kahanevad ja surevad. Mõned neist lõpetavad antikoagulantide vabastamise vereringesse. Kõigi nende glükoosi kahjulike toimetega kaasneb järk-järgult suurenenud trombogeensete komplikatsioonide risk suhkruhaigusega patsientidel. Lisaks süsivesikute ainevahetuse olulistele häiretele on sellistel patsientidel ka valkude ja lipiidide metabolism häiritud, seetõttu on neil sageli aterosklerootilisi veresoonte kahjustusi, mis soodustavad verehüüvete teket..

DIC sündroom

DIC-sündroom (dissemineeritud intravaskulaarne koagulatsioonisündroom) on vere hüübimissüsteemi patoloogiliste muutuste kompleks, mis viib esmalt väikestes anumates tohutu hulga verehüüvete moodustumiseni ja seejärel erinevates elundites ja kudedes esineva raske verejooksu nähtusteni. See sündroom võib põhjustada mitmesuguseid haigusi (näiteks tuulerõuged, kopsupõletik, gripp, glomerulonefriit), traume, operatsioone, põletusi, ravimeid, allergiaid jne..

DIC-sündroomi esinemise mehhanism on tingitud tõsises koguses tromboplastiini vabanemisest vereringesse, mis on rakumembraanide üks komponente, aga ka vere hüübimise kolmas tegur. Tromboplastiini olulised kontsentratsioonid vereringes käivitavad vere välise hüübimisraja, mis viib trombofiilia ja trombide moodustumiseni veresoontes.

Pahaloomulised kasvajad

Enamikul pahaloomuliste kasvajatega patsientidel on trombofiilia. See on tingitud vähirakkude spetsiifilisest mõjust vere hemostaasisüsteemile. Kasvajarakud stimuleerivad trombiini sünteesi suurenemist maksas, suurendavad trombotsüütide agregatsiooni- ja adhesioonivõimet (see tähendab võimet kleepuda ja kinnituda võõrale pinnale), pärsivad antikoagulantide vabanemist endoteelirakkude poolt, blokeerivad fibrinolüüsi (verehüüvete lagunemine fibrinolüütilise vere süsteemi abil).

Kasvajarakud toodavad koefaktorit ja vähi prokoagulanti, mis teatud kogustes võivad aktiveerida vere hüübimissüsteemi ja põhjustada verehüüvete teket. Koefaktor (tromboplastiin) on väike valgu molekul, millel on afiinsus vere seitsmenda hüübimisfaktoriga. Nende koostoime ajal aktiveeritakse seitsmes faktor, mille tagajärjel aktiveeritakse trombi moodustumise süsteem veres. Vähi prokoagulant on ensüüm, mis võib otseselt aktiveerida kümnendat hüübimisfaktorit (Stuart-Prower faktor) ja käivitada värske verehüübe moodustumist.

Pahaloomulised kasvajad pärsivad ka oluliste antikoagulantide (valk C ja antitrombiin III) moodustumist maksas ja suurendavad von Willebrandi faktori sisaldust veres. See tegur aitab trombotsüütidel kinnituda kahjustatud veresoonte piirkondadele ja suhelda vere hüübimissüsteemi muude teguritega..

Tromboosi oht vähihaigetel ei tulene mitte ainult kasvajakoe olemasolust, vaid ka neis toimuvast kiiritus- ja ravimteraapiast, mis kahjustavad keha kudesid märkimisväärselt. Näiteks on tõestatud, et kiiritusravi kahjustab tõsiselt endoteelirakke ja häirib maksas antikoagulantide sünteesi. Keemiaravi teatud ravimitega (enamikul juhtudel tamoksifeen, aromataasi inhibiitorid, östrogeenid, progestiinid) kaasneb sagedane tromboos.

Ateroskleroos

Ateroskleroos on südame-veresoonkonna haigus, mille korral rasvad, peamiselt kolesterool, ladestuvad veresoonte seintele, mis viib järk-järgult ateromatoossete naastude moodustumiseni. Need naastud sarnanevad tavaliste eenditega, vaadates veresoonte valendikku. Suured naastud häirivad normaalset verevarustust, mis raskendab vere voolamist ateroskleroosist mõjutatud anumates. Lisaks võib spetsiaalsete mehhanismide toimel hävitada ateroskleroosi naastud. Sellega kaasneb veresoonte seinte kahjustus, lokaliseeritud ateromatoossete naastude läheduses. Veresoonte terviklikkuse rikkumine algatab erineva pikkusega tromboosi ilmnemise.

Autoimmuunhaigused

Trombofiiliat võivad põhjustada mitmesugused autoimmuunhaigused. Trombofiilia arengu mehhanism neis erineb mõnikord, kuid üldiselt on see seletatav mitmesuguste kudede ja elundite vaskulaarse endoteeli ulatusliku kahjustumisega taustal, kus veres moodustub märkimisväärses koguses autokehi ja autoagressiivseid immunotsüüte (immuunrakud), mis on suunatud nende enda keha vastu. Need kahjulikud antikehad võivad häirida ka vere hüübimis- ja antikoagulatsioonisüsteemide komponentide ja tegurite funktsiooni või pärssida nende sünteesi (tootmist). See kõik suurendab vere prokoagulandi aktiivsust ja suurendab patsientidel tromboosi riski..

Trombofiilia areneb enamasti järgmiste autoimmuunhaiguste taustal:

  • Wegeneri granulomatoos;
  • Shenlein-Henochi tõbi;
  • tromboangiitis obliterans (Buergeri tõbi);
  • Behceti sündroom;
  • süsteemne erütematoosluupus;
  • süsteemne skleroos;
  • tsöliaakia;
  • polümüalgia rheumatica;
  • reumatoidartriit;
  • türeoidiit.

Nakkushaigused

Mõnede nakkushaiguste korral (näiteks tüüfus, kopsupõletik, sarlakid, herpes, gripp, sepsis, meningiit, HIV-nakkus jne) võib esineda sekundaarne süsteemne vaskuliit, see tähendab veresoonte põletik nende kahjustuse taustal mikroobide poolt. Fakt on see, et mõnedel mikroorganismidel (näiteks viirused, bakterid, seened) on veresoonte endoteelirakkude suhtes teatav tropism (afiinsus), mille tagajärjel need mikroobid kinnituvad neile ja hävitavad neid järk-järgult. Kahjustatud endoteel võib spontaanselt käivitada vere hüübimisprotsesse. Seetõttu tekib nakkushaiguste korral patsientidel trombofiilia..

Rasedus

Raseduse ajal toimuvad naise kehas vereringesüsteemi põhjalikud muutused. Veri pakseneb raseduse ajal järk-järgult, selles suureneb fibrinogeeni ja fibriini lagunemisproduktide (fibriin-monomeersed kompleksid, fibriini lagunemisproduktid, D-dimeer) kontsentratsioon. Lisaks suurendab see protrombiini, prokonvertiini, antihemofiilse globuliini, jõuluteguri, Stuart-Proweri taset ja antikoagulantide, eriti protrombiini III aktiivsus väheneb. Fibrinolüüsi süsteem on osaliselt blokeeritud, eriti raseduse kolmandal trimestril ja pärast sünnitust.

See ummistus on peamiselt tingitud plasminogeeni aktivaatorite inhibiitorite tootmisest platsenta ja endoteelirakkude poolt, mis on peamine efektor (toimiv molekul) fibrinolüüsil (trombi lagunemisel). Hemostaatilise süsteemi iseloomulikud muutused raseduse ajal põhjustavad trombofiiliat, mis püsib mitu kuud pärast sünnitust. Seejärel võivad trombofiilia kaduda, kui hüübimis- ja antikoagulatsioonisüsteemid normaliseeruvad.

Trombootiline trombotsütopeeniline purpur

Trombootiline trombotsütopeeniline purpur on üks tõsiseid veresüsteemi haigusi, milles leidub ensüümide (plasma metalloproteinaaside ADAMTS 13) autoantikehi, mis osalevad aktiivselt von Willebrandi faktori lõhustamisel. Selle patoloogiaga koguneb see tegur veres suurtes kogustes, settib trombotsüütide pindadele ja põhjustab nende liigset agregatsiooni (kleepumist) ja adhesiooni (kinnitumist) endoteelirakkudega. Sellega kaasneb tohutu hulga väikeste verehüüvete ilmumine väikese läbimõõduga anumatesse..

Neeruhaigus

Neeruhaigused (näiteks krooniline neerupuudulikkus, glomerulonefriit, püelonefriit, neeruvähk jne) põhjustavad sageli trombofiiliat. Selle põhjuseks on mitmed mehhanismid. Selliste haiguste korral on filtratsioonifunktsioon sageli halvenenud, mille tagajärjel kaotab patsiendi keha pidevalt talle vajalikke proteiinimolekule, millest tuleb maksas sünteesida hüübimis- ja antikoagulatsioonisüsteemi tegurid. Lisaks kaotavad neeruhaiguste korral neerud mitte ainult valgud, vaid ka maksarakkude poolt juba sünteesitud hemostaatilised komponendid. Liigse filtreerimisega, näiteks patsientidel, võib antitrombiini III kontsentratsioon vereringes märkimisväärselt väheneda.

Neeruhaiguse korral veres on võimalik tuvastada suurenenud fibrinogeeni, von Willebrandi faktori, prokonvertiini, antihemofiilse globuliini, plasminogeeni aktivaatori inhibiitori, albumiini vähendatud kontsentratsioon, mis on vajalik trombotsüütide õige agregatsiooni (kokku kleepumise) reguleerimiseks. Lisaks neeruhaigustega kogevad nad perioodiliselt veresoonte endoteeli limaskesta erineva raskusastmega kahjustusi, mis aitavad kaasa selle antikoagulandi ja antiagregatoorse funktsiooni vähenemisele..

Rasvumine

Rasvunud inimestel on lipiidide (rasvade) ainevahetuse sügavate häirete tõttu sageli tromboosi tekkerisk. Sellistel patsientidel võib veres olla kõrge kolesterooli, rasvhapete, triglütseriidide ja lipoproteiinide aterogeensete fraktsioonide (maksa toodetud spetsiaalsed valgu molekulid rasvade transportimiseks vereringes). Suures koguses erineva iseloomuga rasvade olemasolu veresoontes kahjustab hemostaatilist süsteemi. Nii soodustavad näiteks kõrgenenud kolesteroolitase ning madala ja väga madala tihedusega lipoproteiinid veresoontes ateromatoossete naastude teket ja seeläbi ateroskleroosi ilmnemist, mis on tromboosi üks olulisi tegureid..

Hüpertriglütserideemia (triglütseriidide kontsentratsiooni suurenemine veres), mis ilmneb rasvumisel, põhjustab tromboksaani A2 (trombotsüütide aktivaator) taseme tõusu, mis suurendab trombotsüütide agregatsiooni ja tugevate trombi moodustavate faktorite vabanemist neist, mis kiirendab trombi kasvu ja moodustumist. Hüpertriglütserideemia pärsib ka vere fibrinolüütilist süsteemi, mõjutades plasminogeeni inhibiitori ja selle aktivaatori aktiivsust. Patsientide veres rasvumisega suureneb järsult fibrinogeeni, fibriini lagunemisproduktide (fibriinmonomeersed kompleksid, fibriini lagunemisproduktid, D-dimeer), tromboplastiini inhibiitori ja prokonvertiini kontsentratsioon..

Öine paroksüsmaalne hemoglobinuuria

Öine paroksüsmaalne hemoglobinuuria on verehaigus, mida iseloomustab punaste vereliblede krooniline hävitamine veresoontes. See patoloogia tekib omandatud mutatsiooni tõttu PIG-A geenis vere tüvirakkudes. Kui muteerunud tüvirakud paljunevad, moodustavad nad sarnase mutatsiooniga vererakud. See mutatsioon põhjustab komplemendi inhibiitorite sünteesi häireid vererakkude pinnal (veres on spetsiaalne süsteem, mis vastutab immuunsuse eest). Nende inhibiitorite puudumine nende pinnal põhjustab komplemendi süsteemi molekulide pideva kinnitumise nende külge, mis käivitab raku lüüsi komplemendi vahendatud reaktsioonid (hävitamine).

Enamasti hävitatakse öise paroksüsmaalse hemoglobinuuria korral erütrotsüüdid ja seda üsna suurtes kogustes. Lisaks intravaskulaarsele hemolüüsile (erütrotsüütide hävitamine) muutuvad trombotsüüdid ka patoloogiliselt. Pärast PIG-A geeni mutatsiooni muutuvad trombotsüüdid ülitundlikuks komplemendi süsteemi komponentide suhtes. Seetõttu hakkavad trombotsüüdid nendega suheldes spontaanselt agregeeruma (kleepuma üksteisega) ja aktiveeruma, mis põhjustab veresoontes verehüüvete teket..

Suitsetamine

Nikotiin, selle lagunemisproduktid ja muud sigaretisuitsus sisalduvad toksilised ained avaldavad kardiovaskulaarsüsteemile väga kahjulikku mõju, suurendades suitsetajate trombofiilia riski. Juba on tõestatud, et suitsetamine suurendab ateroskleroosi tõenäosust. See suurendab madala tihedusega lipoproteiinide sisaldust veres, mis osalevad peamiselt aterosklerootiliste naastude moodustamises.

Suitsetamine suurendab punaste vereliblede arvu, suurendab nende aglutinatsiooni (kleepumist), põhjustab püsivat vasospasmi ja häirib lämmastikoksiidi (vasodilataatori) sekretsiooni endoteelirakkude poolt. See viib vere paksenemiseni ja vereringe aeglustumiseni väikese läbimõõduga anumates, mis aitab kaasa tromboosi arengule. Nikotiin mõjutab ka fibrinogeeni ja hüübimisfaktori 7 tootmist maksas, suurendades nende taset veres. Lisaks parandab see trombotsüütide agregatsiooni ja adhesiooni (see tähendab, võime neid kokku kleepida ja võõrale pinnale kinnitada).

Vere onkoloogilised haigused

Vere teatud tüüpi onkoloogiliste haiguste korral (näiteks essentsiaalse trombotsüteemia, polütsüteemia vera, müeloomi jt korral) võivad patsiendid kogeda tromboosi. Neis esineva trombofiilia tekkepõhjused on vere viskoossuse suurenemine, mis on tingitud trombotsüütide, erütrotsüütide, paraproteiinide (müeloomis moodustunud ebanormaalsed valgud) arvu suurenemisest, samuti trombotsüütide normaalse morfoloogia ja funktsiooni muutusest, mille tõttu nad omandavad võime spontaanseks agregatsiooniks ja adhesiooniks..

Trombofiilia sümptomid

Trombofiilia sümptomid on üsna mitmekesised ja sõltuvad sellega kaasneva tromboosi tüübist. Kõige sagedamini ilmneb see patoloogia, kui alajäsemete veenid on mõjutatud pindmiste ja sügavate veenide tromboflebiidiga, mida sageli komplitseerib kopsuarteri trombemboolia. Südame ja ajukoe varustavad koronaar- ja ajuarterite tromboos.

Trombofiilia käes kannatavatel naistel on perioodiliselt probleeme lapse eostamise ja kandmisega, kuna vere hüübimissüsteemi rikkumine takistab sageli verevoolu emakas ja platsenta. Trombofiilia korral tekib mõnikord ebatavalise lokaliseerumisega tromboos, näiteks neerude, maksa, soolte, põrna, silmade ummistus.

Trombofiilia korral täheldatakse kõige sagedamini järgmist tüüpi tromboosi:

  • kopsuemboolia;
  • südame veresoonte tromboos;
  • aju tromboos;
  • maksa veresoonte tromboos;
  • põrna veresoonte tromboos;
  • neeru veresoonte tromboos;
  • platsenta tromboos;
  • mesenteriaalsete veresoonte tromboos;
  • üla- ja alajäsemete anumate tromboos;
  • silma vaskulaarne tromboos.

Kopsuemboolia

Kopsuarteri trombemboolia korral ummistub kopsude sees üks või mitu anumat, mille tagajärjel halveneb verevarustus. See põhjustab patsiendil ägeda õhupuuduse, tugeva valu rinnus, tahhükardiat (südame löögisageduse suurenemine), köha, hemoptüüsi, palavikku, arteriaalset hüpotensiooni (vererõhu langus). Selle patoloogia korral on võimalikud ka minestamine, krambid, naha sinine värvimuutus või pleegitamine, peapööritus, peavalud, vähenenud uriinieritus (uriini eritumise maht päevas), silmade tumenemine, jäsemete värisemine, käte ja jalgade halvatus..

Südame tromboos

Trombofiilias esinevate südame (pärgarteri) veresoonte tromboos käivitab tavaliselt müokardiinfarkti või südame isheemiatõve, mis omakorda põhjustab ägedat või kroonilist südamepuudulikkust. Sellise tromboosi peamised sümptomid on enamasti valu rinnus, õhupuudus, südamepekslemine, südame rütmihäired, peapööritus, peavalud, nõrkus, iiveldus, oksendamine, suurenenud väsimus, tursed, naha tsüanoos (sinine värvimuutus), kaela veenide turse, köha.

Aju tromboos

Ajuveresoonte tromboos põhjustab erineva raskusastmega verevarustuse häireid selle kudedes. Ebaolulise tromboosi ja difusioonsete veresoonte kahjustuste esinemise korral trombofiiliaga patsientidel võivad ilmneda mitmesugused düstsirkulatiivse entsefalopaatia tunnused (see tähendab ajukahjustus piisava verevarustuse rikkumise taustal). Kõige sagedamini on sellistel patsientidel perioodiline peavalu, pearinglus, mäluhäired, kõndimine, vähenenud keskendumisvõime, tähelepanu halvenemine, kõne muutused, enesekontrolli kaotuse puhangud, peas tekkiv müra, depressioon, unetus, ärrituvus, apaatia jne..

Tõsisema tromboosiga, mis lõpeb insuldiga, võivad asjad olla palju ohtlikumad. Pärast lööki kaotavad patsiendid sageli võime liikuda, rääkida, neelata, neil on nägemis-, kuulmis-, naha tundlikkuse langus erinevates kehaosades, käte halvatus, äge mälukaotus jne..

Maksa veresoonte tromboos

Trombofiiliaga maksa veresoonte tromboosi iseloomustab valu ilmumine paremas hüpohondriumis, astsiit (suure koguse vedeliku kogunemine kõhuõõnes), kollatõbi (naha kollasus), iiveldus, oksendamine, hepatomegaalia (maksa suurenemine), splenomegaalia (põrna suurenemine) ), söögitoru sisemine verejooks, tursed alajäsemetes. See tromboos võib kiiresti põhjustada tõsist maksapuudulikkust ja patsiendi surma..

Põrna veresoonte tromboos

Põrnaveresoonte tromboosiga kaasnevad vasakpoolses hüpohondriumis teravad valud, splenomegaalia (põrna suurenemine), iiveldus, oksendamine, õhupuudus, tahhükardia (suurenenud südame löögisagedus), palavik, raskustunne vasakpoolses hüpohondriumis, puhitus (kõhu venimine)..

Neeru veresoonte tromboos

Neerude veresoonte tromboos trombofiilia korral võib põhjustada neeruinfarkti ja ägeda neerupuudulikkuse arengut. Sellise tromboosi korral tekib patsiendil tavaliselt järsk seljavalu, iiveldus, oksendamine, palavik ja vererõhu tõus. Tal võib olla oliguuria (erituva uriini koguse järsk piiramine). Infarkti korral muutub uriin punaseks, kuna selles on palju punaseid vereliblesid ja verd.

Silma vaskulaarne tromboos

Verehüüvete ilmumine silma veresoontes põhjustab tõsiseid vereringehäireid, mille tagajärjel tekivad klaaskehas, võrkkestas, läätses ja muudes silmaosades ulatuslikud hemorraagiad. Püsiva tromboosiga võib tekkida võrkkesta irdumine, millega kaasneb täielik nägemise kaotus. Silma veresoonte tromboosiga kurdavad patsiendid loori, hägususe, silmade tumedate laikude olemasolu, nähtavate objektide pilt on sageli moonutatud. Vilkudes on silmamunades valulikkus, liivatunne. Võrkkesta järsu eraldumise korral võivad üksikud objektid vaateväljast täielikult välja kukkuda, silma võib ilmuda kaaviar, välk, välk.

Mesenteriaalsete veresoonte tromboos

Põhimõtteliselt on trombofiilia korral tromboosi oht ülemine ja alumine mesenteriaalarter, mis varustab verd peensoole ja kudede kudedesse. Nende laevade ummistus põhjustab sooleseina infarkti arengut, mis ägeda verevarustuse puuduse korral läbib kiiresti nekroosi (nekroosi) ja variseb kokku, provotseerides peritoniidi arengut (kõhukelme põletik - kõhuõõnt vooderdav kude seestpoolt)..

Ülemiste ja madalamate mesenteriaalarterite tromboosi peamised sümptomid on erineva lokaliseerimisega kõhuvalu (kõik sõltub tromboosi tasemest). Kõige sagedamini on valu intensiivne, valu sündroom tekib järsult. Pidev valu, mõnikord kramplik, võib levida kogu kõhus. Kartes, et need intensiivistuvad, eeldavad patsiendid voodis sunnitud liikumatut asendit. Lisaks valule võivad patsiendid tunda palavikku, iiveldust, oksendamist, puhitust (puhitus),

Ülemiste ja alajäsemete veresoonte tromboos

Ülemiste ja alajäsemete tromboosiga ilmneb neis erineva raskusega valulikkus, raskustunne, naha temperatuuri ja värvi muutus (sinine värvimuutus, valgendamine). Jäsemed sageli paisuvad, nende peal olev nahk kaotab tundlikkuse, mõnel juhul ilmneb paresteesia (roomamise, roomamise, põletustunne, kipitus). Nende pinnal võib veenitromboosiga tuvastada venoosse mustri suurenemist. Arteriaalse tromboosiga võib ilmneda jäseme parees või halvatus, mille korral patsient ei saa seda täielikult ega osaliselt liigutada.

Platsenta veresoonte tromboos

Platsenta tromboos on spontaansete raseduse katkemiste, surnult sündide ja trombofiilia viljatuse tavaline põhjus. Platsenta on raseduse ajal väga oluline. Selle veresoonte ummistus trombootiliste massidega põhjustab kudede isheemiat ja nende kiiret surma, millega kaasnevad loote rasked ainevahetushäired, mis võivad põhjustada selle surma.

Trombofiilia diagnoosimine

Trombofiilia diagnoosimine on üsna keeruline, kuna trombofiilia diagnoosimine põhineb pigem laboratoorsete testide tulemustel kui sümptomite või instrumentaaluuringute andmete põhjal. Patsient võib trombofiilia esinemist kahtlustada. Ta peab lihtsalt meeles pidama varasemaid (või praegusi) haigusi, mis olid põhjustatud venoosse või arteriaalse tromboosist. Just sagedane korduv (pidevalt esinev) tromboos on märk, mille järgi raviarstid määravad patsiendi eelsoodumuse trombootiliste komplikatsioonide tekkeks.

Lisaks on patoloogiaid (näiteks ateroskleroos, neeruhaigus, suhkurtõbi, autoimmuunhaigused, kasvajad jne), mis iseenesest kannavad tromboosi riski, kuna nad kahjustavad sageli veresoonte seinu. Seetõttu on selliste haiguste korral kalduvus trombofiiliale ühemõtteline. Selliste patsientide jaoks on ette nähtud laboratoorsed testid, et hinnata hemostaasi häirete raskust, teiste organite kahjustusi ja valida õige narkootikumide ravi taktika.

Millise arsti poole peaksin pöörduma trombofiilia saamiseks?

Trombofiiliahaigeid ravivad erinevad arstid. Kõik sõltub aluseks olevast patoloogiast, mis aitas selle arengusse. Suhkurtõvega patsiente ravivad endokrinoloogid, vere- ja muude organite onkoloogiliste haigustega - onkoloogid, autoimmuunhaigustega patsiendid - reumatoloogid. Veresoontekirurgia korral ravitakse näiteks alajäsemete tromboflebiidi, ateroskleroosi, müokardiinfarkti, diabeetilise angiopaatiaga (veresoonte kahjustused suhkurtõve taustal) patsiente, insuldi, neerupatoloogiaga patsiente nefroloogiaosakonnas ning viiruslike ja bakteriaalsete infektsioonidega inimesi nakkushaiguste osakonnas. ja nii edasi.

Esialgses etapis peaks perearst aitama patsiendil valida õige arst. Ta aitab patsiendil läbida kõik vajalikud esmased uuringud ja soovitab tal eriarsti, kes tegeleb konkreetse patoloogia raviga ja määrab samal ajal ravimeid trombofiilia tekkeks.

Mis juhtub arsti vastuvõtul?

Vastuvõtul küsib arst patsiendilt raviasutusse külastuse põhjuste, haiguse ajaloo, patsiendi spontaanse tromboosi (või tromboosi) põhjustavate tegurite olemasolu kohta. Arst küsib temalt praeguste haiguste kohta (kui neid on), kas sugulastel on sarnased haigused või haigused. Pärast vestlust saab raviarst vajadusel patsienti uurida. Kõik sõltub konkreetsest patoloogiast ja teatud sümptomite olemasolust. Kui arst on patsiendi kohta üldise arvamuse koostanud, saab ta otsustada, milliseid täiendavaid teste ja uuringuid ta vajab kliinilise diagnoosi kinnitamiseks ja vajaliku ravi määramiseks.

Millised testid tuleb läbida?

Trombofiilia diagnoosimise aluseks on laboratoorsed testid. Selle patoloogia diagnoosimiseks tuleb patsiendil läbi viia erinevad vereanalüüsid (täielik vereanalüüs, biokeemiline vereanalüüs, koagulogramm, geneetiline analüüs, immunoloogiline analüüs jne) ja uriinianalüüsid. Arst peaks kliinilise pildi tulemuste ja teatud soovituslike märkide põhjal määrama, millist analüüsi ta vajab..

Trombofiilia suhtes võetud laboratoorsete uuringute tüübid

Analüüsi tüüp

Miks see analüüs on ette nähtud??

Mida see test trombofiilia jaoks tuvastada saab??

Üldine vereanalüüs

On vaja kindlaks teha vere rakuline koostis ja mõned muud näitajad (näiteks erütrotsüütide settimise kiirus, hemoglobiinisisaldus jne).

Trombofiilia korral leitakse sageli trombotsüütide arvu suurenemist, erütrotsüütide arvu, erütrotsüütide settimise määra, hematokriti, hemoglobiini sisaldust. Trombofiiliat põhjustanud nakkushaiguste korral võib tuvastada ka leukotsütoosi (leukotsüütide sisalduse suurenemine veres), lümfotsütoosi (lümfotsüütide taseme tõus veres).

Tavaline koagulogramm

Hinnatakse vere üldist hüübimisvõimet.

Trombofiilia korral suureneb fibrinogeeni kontsentratsioon, vere hüübimisaeg, protrombiini indeks, trombiini aeg, aktiveeritud osaline tromboplastiini aeg, aktiveeritud rekaltsifikatsiooni aeg, suureneb lahustuvate fibriini monomeeride komplekside (RFMK) ja D-dimeeri kontsentratsioon.

Trombotsüütide agregatsiooni uuring

See on lisauuring koagulogrammis. Seda tehakse selleks, et tuvastada trombotsüütide üksteise haardumise rikkumised.

Trombofiilia korral suureneb trombotsüütide agregatsioon erinevate indutseerijatega - kollageen, ristomütsiin, adenosiindifosfaat (ADP), adrenaliin.

Hemostaasi hüübimisühenduse hindamine

See uuring hõlmab vere testimist, et teha kindlaks erinevate hüübimisfaktorite kontsentratsioon selles..

Trombofiilia korral suureneb tavaliselt viienda, seitsmenda, kaheksanda, üheksanda, kümnenda, üheteistkümnenda hüübimisfaktori kontsentratsioon järsult. Neid saab suurendada ükshaaval või kombinatsioonis..

Füsioloogiliste antikoagulantide kontsentratsiooni hindamine

Sellise hindamise jaoks on ette nähtud vereanalüüs looduslike antikoagulantide määramiseks selles..

Trombofiilia korral väheneb märkimisväärselt valgu C, valgu S ja antitrombiini III kontsentratsioon veres. Nad võivad minna ükshaaval või koos.

Vere fibrinolüütiline aktiivsus

See uuring aitab arstil rohkem teada saada fibrinolüüsi süsteemist, mis on vajalik veresoonte verehüüvete lagundamiseks..

Trombofiilia korral on tuvastatav plasminogeeni, plasmiini taseme langus, PAI-1 (esimese tüüpi plasminogeeni aktiveerimise inhibiitor) kontsentratsiooni suurenemine ja fibrinolüüsi aja pikenemine.

Geneetilised uuringud

Vaja on otsida defekte geenides, mis vastutavad hemostaasisüsteemi toimimise eest.

Trombofiilia korral saab defekte tuvastada proatstseleriini, antitrombiini III, valgu S, valgu C, protrombiini, plasminogeeni (fibrinolüüsisüsteemi peamine toimeaine), selle aktivaatorite ja inhibiitorite geenides. Need uuringud on abiks ka kaasasündinud hüperhomotsüsteineemia diagnoosimisel..

Immunoloogilised uuringud

Immunoloogilised testid aitavad kontrollida immuunsussüsteemi seisundit ja tuvastada autoimmuunseid antikehi patsientide veres.

Trombofiilia korral võib veres mõnikord leida antikehi, mis põhjustavad mitmesuguste autoimmuunsete patoloogiate (antifosfolipiidne sündroom, trombootiline trombotsütopeeniline purpur, süsteemne erütematoosluupus, süsteemne skleroos, reumatoidartriit jne) arengut. Nende hulka kuuluvad antifosfolipiidsed antikehad, ADAMTS 13 metalloproteinaaside ensüümide autoantikehad, tuumavastased antikehad, proteinaas 3 antikehad (Wegeneri granulomatoosi diagnostiline märk), krüoglobuliinid (leitavad verevähis) jne..

Uriini analüüs

Kuseelundkonna seisundi hindamiseks ning neerude haiguste ja patoloogiate diagnoosimiseks, mis võivad põhjustada trombofiiliat, on ette nähtud üldine uriinianalüüs..

Kui suhkurtõbi provotseeris trombofiiliat, on uriini üldanalüüsis väga tõenäoline valkude, albumiini, glükoosi ja ketoonkehade kontsentratsiooni suurenemine. Neeruhaigusega suureneb valkude, erütrotsüütide, leukotsüütide, silindrite sisaldus, uriini kogu päevane maht väheneb, on võimalik selle värvi, läbipaistvuse, happesuse, tiheduse patoloogiline muutus. Kaasasündinud homotsüsteineemia korral suureneb homotsüsteiini sisaldus uriinis.

Verekeemia

Biokeemiline vereanalüüs on trombofiilia diagnoosimisel valikuline. See on vajalik patsiendi kehas esinevate patoloogiliste muutuste mõistmiseks ja tema üldise seisundi hindamiseks..

See test on kasulik neeruhaiguste, suhkruhaiguse, pahaloomuliste kasvajate, nakkushaiguste, rasvumise, ateroskleroosi diagnoosimisel, mis võivad põhjustada trombofiiliat. Kõigi nende haiguste korral on võimalikud vere biokeemiliste parameetrite muutused. Kuid ükski neist ei saa näidata trombofiilia esinemist patsiendil ega juba olemasolevat tromboosi..

Trombofiilia ravi

Kuna trombofiilia ei ole eraldi haigus, vaid ainult patoloogia, mis ilmneb teatud riskifaktorite (vaskulaarsed haigused, hemostaasifaktorite defitsiit, kahjulik eluviis jne) toimel, pole selle jaoks spetsiaalset ravi välja töötatud. Kui patsiendil on trombofiilia, kirjutatakse talle välja verehüübimist takistavad ravimid. Kui tromboos on juba tekkinud, kirjutatakse lisaks antikoagulantidele tavaliselt välja ka trombolüütilisi aineid, mida on vaja veresoontes trombootiliste masside resorptsiooniks. Teatud tüüpi tromboosi korral võib välja kirjutada trombektoomia - verehüüve kirurgiline eemaldamine anumast. Väga harvadel juhtudel on trombofiilia korral ette nähtud füsioteraapia.

Narkootikumide ravi

Trombofiilia uimastiravi ei ole spetsiifiline. Sellistel juhtudel on kõige olulisem selle arengut käivitanud algpõhjuse ravi. Trombofiilia esinemine on näidustus patsiendile täiendavate vahendite väljakirjutamiseks, mis vähendaks trombootiliste komplikatsioonide riski..

Trombofiilia ravis kasutatavad peamised ravimite rühmad

Narkootikumide rühm

Selle rühma toimemehhanism

Näited uimastitest

Otsesed antikoagulandid

Otsesed antikoagulandid on loodud verehüüve moodustumisega seotud mitmesuguste tegurite toime otseseks blokeerimiseks. Enamasti pärsivad (blokeerivad) sellised antikoagulandid trombiini, Stuart-Proweri faktorit (kümnes tegur), Rosenthali faktorit (üheteistkümnes tegur), Hagemani faktorit (kaheteistkümnendat faktorit) ja prokonvertiini (seitsmendat faktorit) tööd..

  • fraktsioneerimata hepariin;
  • fraksipariin;
  • kleksaan;
  • fragmiin;
  • arixtra;
  • dabigatraan;
  • rivaroksabaan;
  • edoksabaan.

Kaudsed antikoagulandid

Kaudsed antikoagulandid häirivad maksas mõnede hüübimisfaktorite sünteesi, mis põhjustab nende vereringesse eraldumise vähenemist ja vere hüübimise ning veresoontes verehüüvete moodustumise vähenemist. Sellesse rühma kuuluvad ravimid mõjutavad tavaliselt negatiivselt protrombiini tootmist maksarakkudes, samuti seitsmendat, üheksandat ja kümnendat hüübimisfaktorit..

  • sünkumaar;
  • varfariin;
  • fenüleen.

Trombotsüütidevastased ained

Trombotsüütidevastased ained on ained, mis takistavad trombotsüütide ja erütrotsüütide kinnitumist veresoone seintele ja üksteisele, hõlbustades seeläbi verevoolu ja avatust väikese läbimõõduga anumates. Nende eesmärk parandab hemodünaamikat (vereringet laevade kaudu) ja hoiab ära verehüüvete moodustumise veresoontes.

  • aspiriin;
  • klopidogreel;
  • tirofibaan.

Trombolüütikumid

Trombolüütikumid on vajalikud vere fibrinolüütilise süsteemi stimuleerimiseks. Need ravimid soodustavad plasminogeeni suurenenud muundamist (muundamist) plasmiiniks, mis on fibrinolüüsi süsteemi põhikomponent. See hävitab verehüüvetes sisalduvaid fibriinfilamente, mille tagajärjel trombootilised massid lõhenevad ja resorptsiooni.

  • streptokinaas;
  • urokinaas;
  • alteplaas.

Kirurgia

Trombofiilia kirurgiline ravi toimub harva ja ainult tõsiste näidustuste korral. Selline ravi ei võimalda patsiendil ravida trombofiiliat ja veelgi enam, et tulevikus vältida veresoontes uute verehüüvete teket. See on sümptomaatiline ja vajalik trombi mehaaniliseks eemaldamiseks veresoonest (trombektoomia). Reeglina rakendatakse trombofiilia kirurgilist ravi juhul, kui patsient ei saavutanud ravimitest soovitud toimet või kui tal tekkis suurte veresoonte tromboos, mis kujutab endast ohtu tema elule.

Trombektoomiat soovitatakse kõige sagedamini kopsuarteri trombemboolia, jäsemete tromboflebiidi, müokardi infarkti, ateroskleroosi, suhkruhaiguse jt patsientide jaoks. Verehüübed eemaldatakse anumatest peamiselt kahel viisil. Esimese meetodi korral lõigatakse ummistunud veresoonest osa kirurgiliselt välja koos trombiga ja seejärel õmmeldakse selle otsad. Teise meetodi korral sisestatakse kahjustatud anumasse spetsiaalne kateeter, mille abil tromb püütakse kinni ja eemaldatakse..

Füsioteraapia

Füüsiline teraapia ei ole trombofiilia peamine ravi. Ravim on ette nähtud abistava vahendina, mis aitab parandada veresoonte verevoolu ja hoiab ära neis tromboosi arengu. Kõige sagedamini on füsioterapeutiline ravi ette nähtud alajäsemete veresoonte patoloogia (ateroskleroos, tromboflebiit, vaskuliit, veenilaiendid jne) korral, kus trombootiliste komplikatsioonide oht on üsna kõrge. Seda tüüpi ravi ei mõjuta tavaliselt hüübimisfaktorite seisundit, fibrinolüüsi süsteemi ega trombotsüütide võimet agregeeruda (üksteisega kinni jääda) ja kleepuda (kleepuda võõrale pinnale)..

Trombofiiliahaigetele on enamikul juhtudel ette nähtud magnetravi, laserravi, baroteraapia, amplipulseravi, diadünaamiline teraapia jne. Trombofiilia füsioteraapia soodustab vasodilatatsiooni, kõrvaldab nende spasmid ja stimuleerib uute veresoonte ühenduste teket. Kõik see aitab kaasa verevoolu paranemisele, hoiab ära selle staasi (peatumise) anumates. Lisaks on füsioterapeutilistel meetoditel põletikuvastane ja tursetevastane toime kudedele ja veresoonte seintele..

Trombofiilia ennetamine

Trombofiilia korral puudub spetsiifiline profülaktika. Ainuke asi, mida saab selle patoloogiaga patsientide jaoks teha, on võtta meetmeid, mille eesmärk on tromboosi ennetamine. Neid toiminguid soovitatakse kõigile trombofiiliaga patsientidele ja eriti riskirühma kuuluvatele patsientidele. Nad võivad olla rasedad, üle 60-aastased isikud, endokriinsete, kardiovaskulaarsete, onkoloogiliste, autoimmuunsete, nakkushaigustega patsiendid.

Verehüüvete esinemist veresoontes aitavad vähendada järgmised meetmed:

  • toitumine ja vee-toidu režiim;
  • spordi mängimine;
  • halbade harjumuste tagasilükkamine;
  • rasestumisvastaste vahendite muutmine;
  • kompressioonpesu kandmine;
  • arsti määratud ravi järgimine;
  • stressirohkete olukordade vältimine;
  • nakkushaiguste ja vigastuste ennetamine.

Dieedi ja vee-toidu režiim

Õige toitumine ja vee-toidu režiim mõjutavad otseselt südame-veresoonkonna seisundit ja ainult kaudselt vere hüübimissüsteemi. Teatud tüüpi dieedi valik sõltub trombofiilia põhjusest. Reeglina soovitatakse sellistel patsientidel tarbida vähem rasvaseid ja suhkrurikkaid toite, mis on küllastunud lihtsate süsivesikute ja kolesterooliga, kuna neil on kahjulik mõju veresoonte seintele, provotseerides suhkruhaiguse, ateroskleroosi, müokardi infarkti, südame isheemiatõve jne arengut. Nad peaksid vältima toidu tarbimist. kiirtoit ja sööge rohkem toite, mis sisaldavad puu- ja köögivilju. Selline toit on rikas organismile vajalike vitamiinide ja mineraalide poolest, mis osalevad hüübimisfaktorite, trombotsüütide, antikoagulantide süsteemi komponentide moodustamises ja veresoonte seinte tugevdamises..

Sport trombofiilia jaoks. Mis on keelatud ja mida näidatakse?

Sportlikud tegevused parandavad kudede verevarustust. Sport parandab veresoonte kaudu vereringet, soodustab vaskulaarsete kollageenide arengut, avaldab soodsat mõju ainevahetusele ning hoiab ära ka vere pikaajalise stagnatsiooni kudedes ja elundites. Trombofiilia korral tuleks üldiselt vältida pingutamist, rasket tõstmist ja sagedast treenimist. Sporti on vaja mängida ainult lõbu pärast ja mitte üle pingutada tegevuste kestuse ja sagedusega. Selle patoloogiaga soovitatakse patsientidel tegeleda mitmesuguste spordialadega. Ühe või teise sporditegevuse valimise peamised kriteeriumid on patsiendi üldine seisund, trombofiilia raskusaste ja kaasneva patoloogia esinemine. Seetõttu saab ainult raviarst, kes on informeeritud patsiendi hetkeolukorrast, öelda, milliseid spordialasid saab teha..

Halbade harjumuste tagasilükkamine

Tromboosi ennetamisel mängib olulist rolli halbadest harjumustest loobumine (suitsetamine, narkootikumide tarvitamine, alkohol). Need harjumused kahjustavad südame-veresoonkonda ja vereringet..

Rasestumisvastaste vahendite muutmine

Suukaudsed kontratseptiivid (rasestumisvastased tabletid) aitavad kaasa häirete tekkele hemostaasi süsteemis ja provotseerivad tromboosi ilmnemist, seetõttu soovitatakse trombofiiliahaigetel rasedusevastase kaitse meetodit muuta.

Kompressioonrõivaste kandmine

Kompressioonpesu kandmine võib vähendada tromboosi riski veenilaienditega alajäsemetes, tromboflebiiti, ödeemi sündroomi. Kompressiooniriietus aitab parandada vere väljavoolu kudedest, hoiab ära selle pikaajalise stagnatsiooni veresoontes, vähendades seeläbi selliste patsientide tromboosi sagedust.

Vastavus arsti määratud ravile

Kõigil trombofiiliahaigetel on väga oluline täita kõiki raviarsti ettekirjutusi, sest enamasti määrab ta sellistes olukordades antikoagulante, mis vähendavad vere kalduvust trombi tekkeks..

Stressiolukordade vältimine

Stressiolukorrad avaldavad kahjulikku mõju südamele ja veresoontele. Stressi all vabastab keha teatud hormoone (kortisool, adrenaliin, dopamiin jne), mis reguleerivad veresoonte toonust, põhjustades nende ahenemist. Kui patsient puutub kokku sagedaste stressirohkete olukordadega, mõjutab nende hormoonide vabanemine negatiivselt kardiovaskulaarsüsteemi üldist seisundit. Sellistel juhtudel hakkavad anumad kahjustama, nende läbimõõt järk-järgult kitseneb, nende seinad muutuvad skleroseerituks (kasvanud sidekoega). Sellepärast aitab stress kaasa arteriaalse hüpertensiooni (vererõhu tõus), ateroskleroosi ja südamehaiguste (müokardi infarkt, südame isheemiatõbi) ja sellega seotud tromboosi järkjärgulisele arengule.

Nakkushaiguste ja vigastuste ennetamine

Infektsioonid ja vigastused kahjustavad sageli erinevaid kudesid, põhjustavad veresoonte seinte kahjustusi, mis käivitab vere hüübimisprotsesse. Nakkushaiguste ennetamine (näiteks vaktsineerimine, vitamiinravi, kõvenemine, hüpotermia ennetamine) on tromboosi ennetamisel oluline element. Sama võib öelda ka vigastuste kohta. Kui patsient saab sageli vigastusi, peaks ta oma elustiili uuesti läbi mõtlema. Näiteks saate muuta töökohta, tööasendit või tootmisosakonda, võite kasutada isikukaitsevahendeid, muuta sporti, millega patsient tegeleb, valida õrnemat tüüpi operatsiooni jne..

Miks trombofiilia häirib IVF-i?

Arvatakse, et IVF-i (in vitro viljastamine) läbinud patsientide trombofiilia aitab kaasa mikrotsirkulatsiooni (kapillaarides verehüüvete moodustumise) häirumisele endomeetriumi tasemel ja häirib selle vastuvõtlikkust, see tähendab embrüo vastuvõtmise võimet pärast embrüo siirdamist (embrüote ülekandmine emakaõõnde). Selle tulemusel ei kinnitu embrüo üldse endomeetriumi ja eemaldatakse emakast või implanteeritakse ebausaldusväärselt, millega kaasneb hiline hilisem raseduse katkemine. Seetõttu peetakse reproduktiivmeditsiinis (ehkki mitte kogu maailmas) trombofiiliat riskifaktoriks, mis võib provotseerida ebaõnnestunud IVF-i katset..

Iga naist, kes külastab viljakusspetsialisti, tuleks uurida trombofiilia esinemise osas. Pealegi ei tähenda see uurimine alguses trombofiilia kaasasündinud eelsoodumusega seotud geenitestide määramist. Esimesel konsultatsioonil peaks viljakusspetsialist kõigepealt uurima oma isiklikku ja perekonna ajalugu ning hindama trombootiliste komplikatsioonide riski. Ja ainult kliiniliste näidustuste ilmnemisel (näiteks trombofiiliaga sugulaste olemasolu perekonnas) määrata trombofiilia laboratoorsed uuringud.

Kui uuringu tulemuste (instrumentaalne, laboratoorne jne) alusel tuvastati patsiendil trombofiilia, siis pole see tõsine probleem, kuna reproduktiivmeditsiinis on olemas IVF-i protokollid, mis näevad ette antikoagulantide (antikoagulantide) määramise..

Millised on trombofiilia vormid??

Trombofiilial on kaks peamist vormi - pärilik ja omandatud. Päriliku trombofiilia korral on inimesel hüübimis- või antikoagulatsioonisüsteemi mis tahes tegurite puudulikkus või ülejääk. Selline puudus või ülejääk on tingitud nende tegurite tekke eest vastutavate geenide defektidest. Päriliku (kaasasündinud) trombofiilia klassikalised näited on Leideni mutatsioon, kaasasündinud valgu S defitsiit, kaasasündinud valgu C vaegus, kaasasündinud antitrombiini III defitsiit jne. Omandatud trombofiilia tekib teiste haiguste (näiteks infektsioonid, ateroskleroos, süsteemne erütematoosluupus, pahaloomuline diabeet) komplikatsioonina. neoplasmid). Selle manifestatsioonid sõltuvad sellistel juhtudel rohkem aluseks oleva patoloogia käigust..

Kuidas arvutada oma trombofiilia tekke riski?

Trombofiilia tekkimise riski patsiendil ei saa arvutada, kuna see patoloogia on multifaktoriline, see tähendab, et selle arengusse võivad kaasa aidata paljud erinevad tegurid. Need võivad olla mitmesugused haigused, hüpovitaminoos, halvad harjumused, pärilik eelsoodumus, trauma, kirurgiline sekkumine, ravimteraapia jne..

Miks trombofiilia on ohtlik??

Trombofiilia korral tekib tromboos, mis mõnel juhul kujutab patsiendi elule suurt ohtu. Näiteks kopsuemboolia (PE), müokardiinfarkt ja ajuinfarkt võivad kiiresti lõppeda surmaga. Pärast insulti on patsiendid sageli halvatud. Nad ei saa normaalselt kõndida, rääkida, neelata, nende nägemine ja kuulmine on halvenenud, naha tundlikkus erinevates kehaosades väheneb ja tekib käte halvatus. Kõik see viib sotsiaalse valesti kohanemiseni. Trombofiilia võib olla naiste viljatuse ja in vitro viljastamise ebaõnnestunud katsete sagedane põhjus. See patoloogia võib põhjustada elundite kaotust või nende funktsiooni olulist langust. Näiteks võib trombofiiliast põhjustatud võrkkesta veresoontes esinev tromboos põhjustada selle eraldumist, mis põhjustab osalise või täieliku nägemise kaotuse..

Kust saab testida geneetilise trombofiilia suhtes??

Geneetilise trombofiilia testimist saab teha enamikus eralaborites. Need laborid teevad seda kas kohapeal või saadavad vereproovid teise laborisse, millega nad on sõlmitud lepingud selliste testide tegemiseks. Haiglates ja haiglates asuvates valitsuse laboratooriumides ei pruugi seda analüüsi teha, kuna see on väga kallis ja mitte kõik valitsushaiglad ja haiglad ei saa endale lubada kallite seadmete ja reaktiivide hooldamist. Et teada saada, kas labor saab läbi viia analüüsi geneetilise trombofiilia tekkeks, on parem otsida selle veebisait Internetist ja tutvuda pakutavate teenuste loeteluga (selline analüüs on tavaliselt geeniuuringute jaotises) või pöörduda telefoni teel otse oma esindajate poole.