Geneetilise trombofiilia analüüs: kui olulised on faktid haiguse kohta

Tänapäeval määravad fleboloogid ja veresoontekirurgid sageli laboratoorsed testid geneetilise trombofiilia tekkeks, uuringute täielik ulatus pole odav ja mitte kõik ei saa seda endale lubada. Sellega seoses tekib küsimus, kas tõesti on vaja arsti veenmisele järele anda ja geneetiliste haiguste suhtes testida?.

Üldsätted

Trombofiilia on haigus, mis on seotud vere võimega moodustada veresoontes verehüübed. Geenide mutatsioonid võivad põhjustada vere hüübimissüsteemi rikkumist ja provotseerida tromboosi.

Oma olemuselt võib verevoolu süsteemi häireid põhjustada fibriini suurenenud toime, antikoagulandi funktsiooni rikkumine, prokoagulantide töö rikkumine. Kõigis kolmes haiguste rühmas võivad esineda patoloogiad, mida iseloomustab raske kulg ja vastupidi..

Haiguse ohjamiseks pole standardset juhendit, kuna geneetilisi mutatsioone on tuhandeid ja iga inimese eluviis erineb teistest oluliselt, seetõttu on haiguse ilmingud erinevad. Sügava veresoonte tromboosi, sealhulgas venoossete insuldide esinemine noores eas nõuab patsientide hoolikat jälgimist, samuti haiguste hoolikat diagnoosimist.

Kellelt peaksite abi küsima

Enamasti määrab trombofiiliatestid fleboloog või hematoloog, kui geneetiliste haiguste kahtlus võib hilisemas elus määravat rolli mängida.

Millal on kõige tõenäolisem:

  1. Raseduse käik, millega kaasneb emal veenitromboos. Selline meede on sageli kohustuslik, kuna haigus on päritav. Trombofiiliaga lapse saamine on sageli meditsiiniline hädaolukord.
  2. Noored inimesed, kellel on süvaveenitromboos ja verehüüvete ebanormaalne paigutus. On teada, et esimesed tromboosi puhangud ilmnevad sageli lapsepõlves või noorukieas. Tavaliselt leitakse "paksu vere" märke üle 40-50-aastastel inimestel..
  3. Trombofiilia diagnoosiga patsientide lapsed. Haigus päritakse aastate jooksul põlvest põlve, nii et järgmise põlvkonna geenimutatsioonide tuvastamine on oluline elu aspekt. Päriliku patoloogiaga patsiendid peaksid järgima ennetavaid meetmeid, et mitte provotseerida verehüüvete teket.
  4. Patsiendid, kelle tromboos hakkas ilmnema trauma tagajärjel või pärast ulatuslikku operatsiooni. Kaasasündinud trombofiilia analüüsi tegemise vajaduse otsuse teeb kirurg, kuid oluline on arvestada koagulogrammi andmetega, kui see ei tekita arstile muret, siis pole uuringut vaja..
  5. Sageli korduva tromboosiga patsiendid ja nende lapsed. Võib-olla muutub trombofiilia korduva tromboosi põhjustajaks, seetõttu saab nende ennetamine patsientide elukvaliteedi oluliseks lüliks.
  6. Tulekindlate antikoagulantidega patsiendid. Mitmete antikoagulantide vähenenud ravivastus ravimitele on otsene näidustus patsiendi diagnoosimiseks, vastasel juhul võib pärilikkuse tõttu tekkiva tromboosi ravi võtta kaua aega.

Kuidas see juhtub?

Analüüsid on üsna standardne protseduur. Kõik peavad olema töö, kooli või lasteaia saamiseks läbinud standardse testi komplekti. Üldiselt erineb geneetiliste mutatsioonide laboratoorne testimine ainult labori seintes ja tavapatsientide jaoks on protseduur üsna tuttav.

Deoksügeenitud veri

Venoosne veri sisaldab mitte ainult geneetilist teavet, vaid ka üksikasjalikku teavet haiguse markerite koostise, viskoossuse ja olemasolu kohta. Mõnel juhul määrab arst mitte ainult geenide mutatsioonide analüüsi. Veres sisalduv teave aitab tulevikus patsiendi ravi õigesti kohandada.

Mida on vaja teha:

  1. Valige kliinikus või laboris. Kui usaldate mõnda kliinikut, kuna olete teenuseid mitu korda kasutanud ja teate, et need pakuvad usaldusväärset teavet, on parem pöörduda nende poole. Kui sellist kliinikut pole, küsige oma arstilt sellist laboratooriumi soovitada..
  2. Lülitage õige toitumise juurde. Rasvased toidud mõjutavad märkimisväärselt paljusid näitajaid, päriliku trombofiilia analüüs ei vaja erilisi piiranguid, kuid vähemalt 24 tundi enne protseduuri on parem hoiduda rasvase toidu söömisest..
  3. Loobu halbadest harjumustest. Parem on nädal enne katseid alkohol ja sigaretid välistada, kuid tugevate suitsetajate puhul muutub selline seisund peaaegu võimatuks, seetõttu peaks vereloovutamise ja viimase suitsupauside vaheline paus olema vähemalt 2 tundi.
  4. Tule nälga. Kõik laboratoorsed vereanalüüsid tuleb võtta tühja kõhuga. Üldiselt piisab õhtusöögist ja hommikusöögist keeldumisest, kui te ei maga öösel ja saate teada, mis on paastumine keeruline, siis loobuge toidust 6-8 tundi enne kliinikusse minekut.
  5. Usaldage õde. Puuduvad manipulatsioonid, mis läheksid tavapärasest kaugemale. Kui olete vähemalt üks kord veeni verd loovutanud, on protseduur sarnane. Selguse huvides on vereproovide võtmise protsess näidatud fotol.

Bukaalse epiteeli diagnoosimiseks

Mõnikord viiakse uuring läbi epiteeli võtmisega. See meetod on valutu ja üsna sobiv igas vanuses lastele..

Mida peate selle meetodi kohta teadma:

  1. Nagu venoosse vere puhul, on vaja kindlaks määrata kliinikus.
  2. Järgige kindlasti suuhügieeni.
  3. Enne päriliku trombofiilia analüüsi tegemist peate suu loputama keedetud veega.
  4. Kraapimine võetakse vatitupsuga, mis tähendab, et see ei põhjusta ebameeldivaid aistinguid.

Noodil! Tavaliselt leidub igas kliinikus klaasi vett, kuid igaks juhuks on parem kaasa võtta pudel eelkeedetud vett.

Kas seda tasub teha

Enamikul juhtudel peatatakse patsiendid kas protseduuri kartuse või hinna tõttu.

Muidugi ei saa kõik läbi viia põhjalikku uuringut, mille maksumus on umbes 15 tuhat, kuid miks on oluline teada haiguse andmeid:

  1. Kaasasündinud trombofiilia olemasolu nõuab patsiendilt tähelepanelikkust oma elustiili suhtes. Trombemboolia vältimiseks peate järgima teatavaid reegleid ja mõnel juhul võtma isegi ravimeid.
  2. Samaaegne trombofiilia. Ühe patoloogia esinemine ei välista teise olemasolu, geneetilisi mutatsioone saab pärida kahelt erinevat tüüpi trombofiiliaga vanemalt.
  3. Sünni sünd ja raseduse katkemine. Lapsed, kes on sama geeni pärinud kahelt vanemalt, sünnivad surnult. Seega on raseduse planeerimise ajal trombofiilia geneetiline vereanalüüs täiesti õigustatud. Diagnostiliselt on oluline saada andmeid kahe vanema, mitte ühe mutatsiooni kohta.
  4. Rahulikkus. Võite uuringuga nõustuda enda kinnitamiseks, sest kui vanematel oli trombofiilia, ei sünni laps tingimata sellise mutatsiooniga.

Kahtlemata on teatud tüüpi mutatsioonide osas võimalik läbi viia eraldi uuringud. See tähendab, et vanemad, kellel on teatud tüüpi trombofiilia, kui see on kinnitatud, saavad lapsel seda konkreetset tüüpi häiret diagnoosida..

Samuti, arvestades, et tavalist trombofiiliat pole nii palju, on võimalik analüüsida ainult kõige tavalisemaid patoloogiaid..

  • Faktor V-Leideni tõbi;
  • Protrombiini mutatsioon;
  • Antitrombiin 3 geenide mutatsioon;
  • Defektsed C- või S-valgud;
  • Hüperhomotsüsteineemia.

Kui soovite seda tüüpi trombofiilia tüüpide kohta natuke rohkem teada saada, võite viidata selle artikli videole. Kõik need mutatsioonid ei pruugi mingil viisil avalduda või vastupidi - neil võivad olla ilmsed kliinilised ilmingud. Mõnda neist saab omandada elu jooksul, mis tähendab, et kaasasündinud patoloogia analüüs ei näita mutatsiooni olemasolu.

Põhjalik uurimine ei hõlma kahjuks ka igat tüüpi trombofiiliat, vaid ainult kõige tavalisemaid ja kliiniliselt olulisemaid. Põhjalikud uuringuandmed on esitatud järgmises tabelis.

Geeni nimiEsinemise sagedusMis on tulvil
F2 - protrombiin2–5%
  • raseduse katkemine;
  • raseduse katkemine esimesel trimestril;
  • raseduse komplikatsioonid gestoosi, platsenta neerude, platsenta puudulikkuse kujul;
  • venoosne trombemboolia, sealhulgas venoosne insult;
  • operatsioonijärgsed komplikatsioonid võimaliku surmava tulemusega.
F52–3%
  • raseduse katkemine II, III trimestril;
  • tromboos ajuveresoontes ja alajäsemete venoossetes anumates;
  • lööki;
  • TELA.
F710–20%Manifestatsioone täheldatakse vastsündinutel:
  • hemorraagiline diatees;
  • nabahaava veritsus;
  • seedetrakti verejooks;
  • ninaverejooksud.
F13A112–20%
  • hemorraagiline sündroom;
  • oligospermia;
  • hemartroos.
FGB - fibrinogeen5–10%
  • lööki;
  • raseduse katkemine ja tüsistused.
Serpin (PAL-1)5–8%
  • raseduse katkemine ja raseduse komplikatsioonid;
  • loote emakasisese arengu anomaaliad;
  • pärgarteri häired.
ITGA2-a2 integriin8–15%
  • operatsioonijärgsed tüsistused tromboosi kujul;
  • südameatakk ja insult;
  • trombemboolia, sealhulgas tromboos pärast; veresoonte stentimine.
ITGB3-b integriin20–30%
  • aspiriini immuunsus (osaline).
  • trombemboolia, sealhulgas müokardiinfarkt;
  • trombotsütopeenia;
  • raseduse alguses raseduse katkemine.

Dešifreerimise reeglid

Mõned faktid dekrüptimise kohta:

  1. Selliste testide dešifreerimise viib läbi geneetik..
  2. Tavalises mõttes genotüübi analüüse ei dešifreerita, puuduvad vastuvõetavad või vastuvõetamatud normid. Inimese genotüüp võib olla soodne, st ilma mutatsioonimärkideta, või ebasoodne.
  3. Olenemata bioloogilisest materjalist (veri, epiteel), on väärtused kogu elu ühesugused.
  4. Haiguse esinemine näitab geneetilist eelsoodumust, kuid samal ajal ei pruugi inimesel ilmneda tromboosi puhanguid kogu elu.
  5. Geenide mutatsioonide testid on pikaajaline protseduur. Peate olema kannatlik, mõnes laboris tehakse uuring 14 päeva jooksul.
  6. Analüüsi uuesti teha ei ole vaja. Inimese geenid vanusega ei muutu, nii et iga kord tehakse terviklik test üks kord elus.
  7. Dekodeerimine on vajalik veresoontekirurgide, sünnitusarstide-günekoloogide, hematoloogide, fleboloogide, kardioloogide jaoks. Trombofiilia esinemise fakt hõlbustab paljudes nendes piirkondades paljude haiguste diagnoosimist..
  8. Geneetiline analüüs on kallis protseduur ja kui patsiendil pole seda võimalust läbi viia, ei saa keegi teda sundida.

Märge! Eakad inimesed on vaskulaarsete haiguste ja veenitromboosi ilmnemise suhtes kõige altid, seetõttu ei kasutata nende jaoks trombofiilia geenipolümorfismi vereanalüüsi.

Mis on lõpptulemus, kui analüüs näitas mutatsiooni olemasolu või vastupidi

Arst peaks ravi tulemuste põhjal ravi kohandama. Nii võib näiteks valgu C vaeguse põhjustada maksapatoloogia, mitte pärilikud mutatsioonid geenides.

Sel juhul antakse patsient profiilil oleva teise spetsialisti kätte. Kuna valkude tase võib muutuda mitte ainult hepatoloogiliste haiguste mõjul, vaid ka raseduse, onkoloogia, vanuse ja muude tegurite taustal.

Kui trombofiilia geneetiline analüüs on kinnitanud selle esinemist, annab arst välja asjakohased soovitused, mis takistavad trombemboolia tekkimist konkreetset tüüpi haigustes. Või kohandab selle haiguse või seisundi (süvaveenide tromboos, raseduse katkemine) ravi, millega patsient haiglasse läks.

Trombofiilia - mis see on, haiguse tunnused, selle tüübid, diagnoosimine ja ravi

Kõigi verehaiguste hulgas võtab trombofiilia erilise koha. See patoloogia põhjustab suurenenud trombi moodustumise tõttu vereringesüsteemi töö arvukaid häireid. Kõige tavalisem ja raskem vorm on geneetiline trombofiilia. Haiguse peamine põhjus on vere hüübimist põhjustavate geenide defekt (see võib olla Leideni mutatsioon, düsfibrinogeneemia jne)..

Arstid märgivad, et trombofiilia on haigus, mida diagnoositakse alles pärast tüsistuste ilmnemist. See võib olla nii krooniline venoosne tromboos kui ka erinevate organite südameinfarkt. Naistel põhjustab geneetiline trombofiilia sekundaarset viljatust ja meestel on see insuldi sagedane põhjus. Enam kui 20% selle patoloogiaga patsientidest ei saa tõhusat ravi, kuna verehüüvete tegelik põhjus jääb ebaselgeks..

Statistika kohaselt avaldub geneetiline trombofiilia 40% -l täiskasvanud elanikkonnast ja ainult 3% -l juhtudest tuvastatakse see lastel.

Haiguse tunnused

Peamine omadus, mis eristab trombofiiliat vereringe- ja vereloomesüsteemi muudest haigustest, on see, et see patoloogia viitab mõistele "seisund", mitte "haigusele". Selle keskmes mõistetakse eelsoodumuseks verehüüvete moodustumist, mis on tingitud trombofiilia riskiga seotud geneetilistest polümorfismidest. Sellise kõrvalekaldega patsiendil on vere hüübimis- ja antikoagulatsioonifaktorite tasakaalustamatus, mille korral trombide moodustumine veresoontes toimub spontaanselt ilma mõjuva põhjuseta ja keha ei suuda neid iseseisvalt lahustada..

Enamik sellise kõrvalekalde juhtumeid on geneetilise iseloomuga, st nad on kaasasündinud. Trombofiiliat tuvastatakse lastel aga äärmiselt harva, kuna kuni teatud vanuseni ei toimi keha, mis verehüübimist soodustavaid tegureid liiga aktiivselt tööle kutsub. Nendel patsientidel on suurenenud trombofiilia geneetiline risk..

Mõned patsiendid, kes seisavad silmitsi liigse "paksu" verega, on geneetiliselt terved. Nende seisund on tingitud sekundaarsetest teguritest: kroonilised haigused, ravimid, hormonaalsed muutused, rasedus.

Kuna hormonaalne taust ja selle muutused mõjutavad vere hüübimist rohkem, on sekundaarse trombofiilia tunnuseid sagedamini naistel.

Esinemise põhjused

Kliinilises praktikas on kõige tavalisem pärilik trombofiilia. Vered, mis vastutavad vere hüübimise ja verehüüvete õigeaegse lahustumise eest, mängivad selle esinemist. Geenimutatsiooni põhjused pole täielikult teada. Spetsialistide eelduste kohaselt võivad need olla:

  • ebasoodne globaalne ökoloogia;
  • toitumise muutused inimpõlvkondades;
  • vanemate keha ja areneva loote laine mõju mahu suurenemine.

Teiseseks põhjuseks, miks inimene on eelsoodumus trombofiilia tekkeks, võivad olla kroonilised haigused:

  • trombotsütoos;
  • etitreemia;
  • ateroskleroos;
  • kodade virvendus;
  • arteriaalne hüpertensioon;
  • autoimmuunhaigused nagu süsteemne erütematoosluupus;
  • veenilaiendid;
  • pahaloomulised kasvajad.

Patoloogia arengut saab stimuleerida varasemate kirurgiliste sekkumiste, rasvumise, raseduse või hormonaalsete ravimite (peamiselt rasestumisvastaste ravimite) võtmisega..

Ekspertide sõnul tekib sekundaarne trombofiilia, mis pole põhjustatud geneetikast, sageli eakatel patsientidel, kes kuritarvitavad pikka aega suitsetamist.

Klassifikatsioon

Patoloogia ametlik klassifikatsioon jagab selle mitmeks vormiks ja rühmaks, sõltuvalt selle esinemise põhjustest. Isegi süstematiseerimise "ühekülgsusele" vaatamata on tuvastatud enam kui tosin haiguse rühma ja vormi. Näiteks verehüüvete eelsoodumuse eest vastutavate geenide polümorfismi põhjal on tuvastatud vähemalt 5 haiguse vormi.

Trombofiilia vormid ja rühmad

Kõikvõimalikud trombofiilia liigid võib tinglikult jagada 4 rühma vastavalt hemostaasi häirete allikale:

  1. Vaskulaarne. Vere hüübimisprobleemide peamine allikas on veresoonte puudulikkus, kõige sagedamini veenid ja kapillaarid. Nende hulka kuuluvad tavalised vigastused, mis provotseerivad kohalikku hüperkoagulatsiooni, ja süsteemseid haigusi - ateroskleroos, suhkurtõbi, endarteriit, vaskuliit ja teised. See ei ole geneetiline trombofiilia, mis on siiski seotud pärilikkusega, sest genotüübile on sageli omane eelsoodumus veresoonkonnahaiguste tekkeks..
  2. Hematogeenne trombofiilia. See on vere hüübimissüsteemi geneetiliselt määratud häire. See on suurim haiguste rühm, mis on põhjustatud trombofiiliageenide polümorfismist ja üksikutest geneetilistest mutatsioonidest. Sellel tüüpiliselt geneetilisel trombofiilial võib olla palju variatsioone: alates vere koostise ja selle komponentide geomeetrilise kuju eest vastutavate geenide mutatsioonidest kuni plasma viskoossuse halvenenud reguleerimise ja orgaaniliste antikoagulantide ebapiisava sünteesini.
  3. Hüpodünaamiline või kardiogeneetiline trombofiilia. Seisund ilmneb laevade kontraktiilsete funktsioonide häirete taustal, provotseerides ummikuid ja verehüüvete teket. Arstid viitavad seda tüüpi geneetiliselt määratud trombofiiliale, see tähendab prioriteetse pärandiga.
  4. Jerogeenne. Absoluutselt mitte geneetiline trombofiilia, mille ilmnemine on tingitud teatud ravimite, enamasti suukaudsete rasestumisvastaste ravimite tarbimisest.
Geneetiliste mutatsioonide tõttu tekkinud kaasasündinud trombofiilil on omakorda mitu vormi, sõltuvalt sellest, millised protsessid kehas muutuvad:
  • vere reoloogilised omadused - sirprakuline aneemia, trombotsüteemia, müeloom, endoteeli patoloogia;
  • hemostaasiprotsess - vereliistakute agregatsiooni ja stimulatsiooni plasma inhibiitorite destabiliseerimine, von Willebrandi faktori hüpersüntees, valkude C, S ja antitrombiini III defitsiit;
  • immunogumoraalne - antikardiolipiini ja luupuse antikoagulandi vastaste antikehade suurenenud süntees.

Iga vormi jaoks tuvastavad eksperdid haiguse täiendavad alamliigid, mis erinevad sõltuvalt sellest, millised geenid on mutatsioonid läbi teinud..

Mõnel juhul on patsientidel kombineeritud geneetilised kõrvalekalded, mis suurendavad eluohtlike tagajärgede riski.

Markerid

Ainus viis, kuidas usaldusväärselt kindlaks teha, kas patsiendil on trombofiilne seisund, on spetsiifiliste geneetiliste markerite määramine. Selleks viiakse läbi geneetiline analüüs: RFLP (restriktsioonifragmendi pikkuse polümorfism), PCR (polümeraasi ahelreaktsioon) või keeruline geneetiline analüüs..

Kompleksses laboratoorses uuringus otsivad spetsialistid järgmiste trombofiilia geneetiliste markerite olemasolu:

  • antikoagulatsiooni eest vastutavate valkude C ja S mutatsioonid;
  • protrombiini II ja antitrombiini III sünteesi eest vastutavate geenide defektid;
  • MTHF reduktaasi sünteesi eest vastutavate geenide defekt;
  • vere hüübimist soodustava faktori V sünteesi eest vastutavate geenide mutatsioon (Leideni mutatsioon);
  • fibrinogeeni anomaalia;
  • glükoproteiini IIIa trombotsüütide retseptorite ebanormaalne geen.

Spetsiifiliste geneetiliste markerite tuvastamine, mis viitavad kaasasündinud kalduvusele trombi moodustumisele, aitab arstidel valida isikupärastatud raviskeemid. Enne trombofiilia markerite tuvastamist peavad spetsialistid kõrvaldama patoloogilise seisundi tagajärjed..

Patoloogia sümptomid

Kliiniliste ilmingute osas on geneetiline trombofiilia äärmiselt mittespetsiifiline, kuna see avaldub mitmesuguste sümptomitega, sõltuvalt verehüüvete lokaliseerimisest. Ainult neile keskendudes ei suuda arstid patsiendi patoloogilist seisundit ühemõtteliselt kindlaks teha.

Trombofiilia esimesed kliinilised ilmingud isegi geneetilise eelsoodumusega 50–70% patsientidest ilmnevad noores või küpses eas. Haigust võib kahtlustada tromboosi, pehmete kudede ja siseorganite isheemia, kopsuemboolia tekkimisel. Need trombofiilia tunnused ilmnevad noores eas, mis näitab probleemi geneetilist olemust..

Üldiselt on trombofiilia sümptomid väga mitmekesised ja sõltuvad vereringes moodustunud trombide paiknemisest:

  • kopsuveresoonte kahjustusega kaebavad patsiendid raskusi ja valulikku hingamist, õhupuudust pingutuse ajal, kinnisust rinnus;
  • arteriaalse tromboosiga avaldub geneetiline trombofiilia löögi, südameatakkide, südamepuudulikkuse vormis noores eas;
  • venoosse tromboosiga täheldatakse isheemiat, pehmete kudede nekroosi, hemorraagilise purpura nähte ja sümptomeid;
  • kõhupiirkonna veenide tromboosiga on patsient mures ägeda kõhuvalu pärast, ilmnevad isheemia ja soolenekroosi tunnused, võib tekkida peritoniit;
  • maksa veresoonte kahjustusega ilmnevad elutsirroosiga sarnased sümptomid, patsiendid kannatavad lohutamatu oksendamise ja tursete käes.

Geneetiline trombofiilia avaldub kõige mittespetsiifilisemalt naistel raseduse ajal. Patsiendid kogevad loote arengu hilinemist või selle külmumist, surma 3. trimestril või enneaegset surnult sündimist, preeklampsia seisundit. Mõnel juhul avalduvad patoloogilise seisundi tagajärjed sünnituse ajal või ühe päeva jooksul pärast neid. Sel juhul tekib kopsuarteri trombemboolia, mis ühel kolmandikul juhtudest on surmaga lõppev..

Diagnostilised meetodid

Trombofiilia terviklik diagnoosimine hõlmab mitmeid laboratoorseid analüüse:

  • biokeemiline ja üldine vereanalüüs;
  • geneetilised analüüsid (PCR ja keeruline geneetiline analüüs);
  • radioisotoopide uuring.

Haiguse ägenemise korral kasutatakse trombofiilia uurimiseks kompleksseid instrumentaalseid meetodeid, mille eesmärk on verehüüvete tuvastamine veresoonte voodis:

  • Vaskulaarne ultraheli;
  • dopplerograafia;
  • kontrastilahuse arteriograafia;
  • radiograafilised uuringud.

Saadud andmemassiivi põhjal valivad arstid raviskeemi.

Ravi

Trombofiilia raviskeem sõltub täielikult haiguse põhjustest ja sellest, millist kahju see on kehas põhjustanud. Samad tegurid määravad, milline arst patsienti ravib. Näiteks alajäsemete veenide kahjustuste korral koostavad fleboloog ja kirurg teraapiarežiimi, fleboloogi ja kirurgiga meeskonnas lahendavad günekoloogid lapse kandmisega seotud probleemid ning kui maksa ja sooled on kaasatud patoloogilisse protsessi, tegelevad patsiendiga gastroenteroloogid, proktoloogid ja kirurgid..

Haiguse mis tahes päritolu korral keskenduvad arstid verehüüvete ennetamisele, olemasolevate verehüüvete kõrvaldamisele ja tromboosi tagajärgede kõrvaldamisele. Enamikul juhtudel on seisundit võimalik stabiliseerida ravimite abil:

  • tromboosi ennetamiseks on ette nähtud antikoagulandid ja trombotsüütidevastased ained - aspiriin, dipüramidool ja nende analoogid;
  • verehüüvete moodustumisel insuldi, südameataki ja kopsuarteri tromboosi taustal kasutatakse trombolüütikume - Tenekleplaza, Retaplaza ja nende analoogid;
  • keeruka tromboosi korral kasutatakse fibrinolüütilisi ravimeid - Thromboflux, Aktilase, Thrombovazim.

Trombofiilia tagajärgede ravi viiakse lõpule ainult nende peamiste haiguste kõrvaldamisega, mis provotseerisid verehüüvete moodustumist veresoonte voodis.

Ärahoidmine

Isegi kui teil on verehüüvete tekkeks geneetiline eelsoodumus, saate vähendada haiguse negatiivsete tagajärgede riski. Selleks piisab provotseerivate tegurite eemaldamisest elust:

  • halvad harjumused - alkoholi suitsetamine ja joomine;
  • kiirtoit, milles on palju rasvu, soola ja kergeid süsivesikuid;
  • passiivne eluviis.

Vere koostise stabiliseerimiseks ja selle viskoossuse vähendamiseks soovitatakse patsientidele dieeti trombofiilia tekkeks. Väga kasulik on päevamenüüsse lisada naturaalne jõhvika- või viinamarjamahl - need sisaldavad aineid, mis takistavad verehüüvete teket. Dieedi aluseks peaksid olema köögiviljad ja puuviljad, dieediliigid liha ja mereannid. Tänu tasakaalustatud dieedile trombofiilia korral suudab patsient säilitada normaalse kehakaalu, vähendada venoosse süsteemi koormust ja vältida rasvumist - tavalist tromboosi provokaatorit.

Trombofiilia ennetamine peaks hõlmama ka mõõdukat ja regulaarset füüsilist aktiivsust:

  • pikad jalutuskäigud värskes õhus;
  • lihtne sörkimine;
  • jalgrattasõit;
  • ujumine;
  • põhjamaa kõndimine jne..

Trombi moodustumise riski õigeaegseks tuvastamiseks on vaja igal aastal läbi viia põhjalik uurimine. Rasedust planeerivaid naisi tuleb verehüübimisfaktorite osas kontrollida hiljemalt esimesel trimestril ning võimaluse korral enne rasestumist läbida trombofiilia markerite geenitestid.

Trombofiilia - mis see haigus on?

Vere hüübimisvõime on kehas loomulik kaitsemehhanism. Kui laeva seinad on kahjustatud, muudavad lähimad trombotsüüdid oma kuju tasasest sfääriliseks, kinnituvad üksteisega ja ummistavad kahjustused. Selline trombotsüütide pistik hoiab ära verejooksu tekkimise ja takistab kahjulike ainete sisenemist laevadesse. Pärast oma funktsiooni täitmist verehüüve lahustub. Nende protsesside kombinatsiooni nimetatakse hemostaasiks - inimkeha süsteemideks, mis vastutavad vere vedela oleku säilitamise, verejooksude ennetamise ja peatamise ning verehüüvete lahustumise eest.

Trombofiilia on hemostaasi süsteemi rikkumine, mille korral suureneb tromboosi tõenäosus, haigus, mida iseloomustab verehüüvete moodustumine veresoontes, see tähendab trombide tekkeks. Trombofiilia ei põhjusta alati tromboosi, kuid see suurendab märkimisväärselt selle esinemise riski. See ei ole haigus, vaid patoloogiline seisund, mis põhjustab haigust.

Trombofiilia sümptomid

Tähtis: kui teil on mõni järgmistest sümptomitest, peaksite kindlasti kohtuma spetsialistiga. Tromboos võib põhjustada tõsiseid tagajärgi, isegi surma. Ise ravimine on sel juhul absoluutselt vastunäidustatud..

Oleme juba teada saanud, et trombofiiliat ei saa pidada haiguseks selle sõna otseses tähenduses. See seisund võib põhjustada haigusi, kuid see pole nii. Rahvusvahelise statistilise klassifikaatori ICD-10 kohaselt kuulub trombofiilia koodi D68 alla rühma "Muud hüübimishäired".

Patoloogia ise on asümptomaatiline, enamasti ei täheldata patsientidel trombofiilia ilminguid. Mis tahes sümptomeid jalgade turse ja valu, naha tsüanoosi, õhupuuduse, rindkerevalu ja südame rütmihäirete näol ei seostata trombofiiliaga, vaid erinevate etümoloogiate tromboosiga. Selle tromboosi ilmnemine on aga trombofiilia tagajärg.

Trombofiilia diagnoosimine

Sümptomite puudumise tõttu ei diagnoosita arsti kontrollimisel trombofiiliat. Kuid kui tromboos ilmneb ja on kahtlus, et keha suureneb kalduvus neid moodustada, määrab arst välja mitmeid uuringuid, et tuvastada trombofiilia ja teha kindlaks selle esinemise põhjus. Igat tüüpi trombofiilia tuvastamiseks vajalikke diagnostilisi meetmeid võib jagada kahte klassi: riistvara ja laboratoorium.

Riistvara tehnikad hõlmavad järgmist:

  • Flebograafia. Venoosse süsteemi röntgenuuring koos kontrastaine sisseviimisega verre. Aitab ära tunda verehüübeid, põletikunähtusid, kasvajaid.
  • Doppleri ultraheli. Verevoolu mitteinvasiivne uuring, mis võimaldab teil hinnata vere liikumise kiirust veenide erinevates osades.
  • Ultraheli angiograafia. See on ultraheli kompleks, mis annab kolmemõõtmelise pildi kõigist inimese laevadest.
  • Kompuutertomograafia ja magnetresonantstomograafia. Need on tänapäevase riistvara diagnostika kõige täpsemad meetodid, mis võimaldavad teil uuesti luua veresoonte kolmemõõtmelise mudeli..

Milliseid teste tuleb võtta trombofiilia jaoks?

Laboratoorsed uuringumeetodid on aluseks nii trombofiilia tegeliku olemasolu olemasolul patsiendil kui ka selle esinemise põhjuse diagnoosimisel. Kui arst kahtlustab trombofiiliat, on ette nähtud üks järgmistest testidest:

  • Üldine vereanalüüs. See rutiinne test aitab tuvastada suurenenud punaste vereliblede ja trombotsüütide arvu ning hinnata punaste vereliblede ja kogu vere mahu suhet..
  • D-dimeer. See on maksas sünteesitava valgu fibriini lagunemissaadus. Selle kontsentratsioon näitab verehüüvete moodustumise ja hävitamise aktiivsust..
  • Aktiveeritud osaline tromboplastiini aeg (APTT). Vere hüübimisprotsessi jäljendamine. Näitab sisemise hüübimise tõhusust.
  • Protrombiini aeg (PTT). Vere hüübimise välise raja indikaator. Tavaliselt on APTT ja PTT ette nähtud koos.
  • Antitrombiin III. Antitrombiin III on looduslik antikoagulant. Madal näit näitab võimalikku trombofiiliat..
  • Fibrinogeen. See vereplasmas lahustunud valk osaleb hüübimisprotsessis. Kõrge kontsentratsioon on üks trombofiilia tunnuseid.
  • Homotsüsteiin. Aminohape, mis sünteesitakse metioniinist - teisest aminohappest, mis siseneb inimkehasse koos loomsete saadustega: liha, piim, munad. Kõrge tase näitab suurenenud verehüüvete teket..
  • Lupuse antikoagulant. Tavaliselt näitab autoimmuunhaiguse esinemist. Selle olemasolu näitab ka verehüüvete suurenenud riski..
  • Antifosfolipiidsed antikehad. Plii rakumembraanide elementide hävitamiseks. Nende liig on antifosfolipiidsündroomi näitaja, mille korral tromboosi tõenäosus suureneb..
  • Geneetilised uuringud. Paljastage muutused geenides, näidake trombofiilia põhjust selle pärilikus olemuses.

Trombofiilia testid

Trombofiiliateste tehakse patsientide verehüüvete geneetilise eelsoodumuse (GP) tuvastamiseks. Laboratoorsete meetodite praktiline tähtsus on väga oluline - need võimaldavad välja selgitada verehüübimishäirete põhjuseid, ennustada trombootiliste komplikatsioonide teket ja seeläbi vähendada kõige levinumate haiguste nagu tromboos, tromboflebiit, kopsuarteri trombemboolia jne esinemissagedust. Eriti oluline on trombofiilia õigeaegne avastamine raseduse ajal. Teades patsiendi diagnoosi, suudab arst pakkuda talle sünnituseni pädevat meditsiinilist tuge..

Põhjused ja sümptomid

Haiguse peamine põhjus on regulatiivsete mehhanismide puudumine, mis piiravad verehüüvete teket..

Vere hüübimisel moodustuvad verehüübed, et taastada kahjustatud veresooned biokeemiliste reaktsioonide tulemusel spetsiaalsete rakkude (trombotsüütide) ja valkude (hüübimisfaktorid) vahel, mis vastutavad hemorheoloogiliste ja hemostaatiliste protsesside reguleerimise eest. Kui need protsessid on häiritud, hakkavad verehüübed moodustuma ilma nähtava põhjuseta ja blokeerivad verevoolu ümbritsevatesse kudedesse. Seda kalduvust suurenenud trombide moodustumisele nimetatakse hematogeenseks trombofiiliaks..

Kui patsiendil on trombofiilia, sõltuvad kliinilised ilmingud trombide asukohast, vereringehäirete astmest, kaasnevast patoloogiast, patsiendi vanusest ja soost. Peamine sümptom on verehüüvete sagedane moodustumine, valulikkus nende lokaliseerimise kohas ja suurenev turse. Haiguse arengut võivad provotseerida geneetilised ja keskkonnategurid, seetõttu jaotatakse trombofiilsed anomaaliad pärilikeks ja omandatud.

Haiguste tüübid

Pärilik trombofiilia

Peamised nähud on korduva tromboosi esinemine suhteliselt noortel inimestel ilma nähtava põhjuseta. Päriliku trombofiilia põhjustavad geneetilised defektid, mis esinevad sünnist alates. Suurim kaasasündinud vormi eelsoodumus ilmneb siis, kui mõlemad vanemad on defektsete geenide kandjad. Kõige tavalisemad kõrvalekalded on:

  • antitrombiini III ning valkude C ja S puudus, mis põhjustavad suurenenud trombide teket;
  • faktor V Leiden, mis takistab vaba verevoolu.
Tagasi sisukorra juurde

Omandatud trombofiilia

See tekib vanemas eas ja tuleneb autoimmuunsetest häiretest, hormonaalsest tasakaalustamatusest ja haigustest, mis põhjustavad verevoolu vähenemist veenide ja arterite kaudu. Ebanormaalne hüübimine võib ilmneda pärast suuri operatsioone, veresoonte kateteriseerimist, pikaajalist immobiliseerimist, raseduse ajal ja hormonaalsete suukaudsete kontratseptiivide kasutamist.

Kui testid on vajalikud?

Geneetilise trombofiilia sõeluuring ja testimine tuleks läbi viia järgmistel asjaoludel:

Kui rasedus jätkub komplikatsioonidega, vajab naine täiendavat uurimist.

  • retromboos;
  • ühe- või mitmekordne tromboos suhteliselt noores eas;
  • raseduse planeerimine;
  • tüsistused, mis on tekkinud lapse kandmisel;
  • onkoloogilised ja süsteemsed vaevused;
  • keerukate operatsioonide tagajärjed, rasked vigastused, infektsioonid.
Tagasi sisukorra juurde

Milliseid analüüse teostatakse??

Uuringuks võetakse venoosne veri, mis sisaldab trombofiilia geneetilisi markereid, teavet koostise, viskoossuse ja hüübivuse kohta. Selleks läbib patsient koagulogrammi - trombofiilia põhilise vereanalüüsi, mis võimaldab diagnoosida probleeme hemostaasi ja hemorheoloogiaga. See sisaldab järgmiste parameetrite määratlust:

  • vere hüübimise aeg;
  • APTT;
  • protrombiini indeks;
  • tromboositud aeg;
  • fibrinogeeni kontsentratsioon;
  • fibrinolüütiline aktiivsus;
  • aktiveeritud ümberarvutamise aeg;
  • euglobuliini hüübimise lüüsimise (lahustumise) periood;
  • antitrombiini aktiivsus;
  • hüübimisfaktorid;
  • D-dimeer ja teised.
Geenimutatsiooni tuvastamiseks on vaja täiendavalt uurida.

Geneetilise mutatsiooni kahtluse korral on ette nähtud eraldi uurimine, et tuvastada geenide polümorfism ja kinnitada kaasasündinud eelsoodumust haigusele. See nõuab konkreetseid analüüse. Geneetiliste tunnuste vormi kindlaksmääramine võimaldab valida ravitaktika patsientidel, kellel on geenimutatsioon. Päriliku trombofiilia analüüs hõlmab kõige sagedamini pärilike polümorfismide tuvastamist:

  • vere hüübimisgeenid - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 jne.
  • antitrombiin 3 mutatsioon;
  • valkude C ja S puudus;
  • MTHFR geen;
  • Plasminogeeni aktivaatori PAI-1 4G / 5G inhibiitori geen ja teised.

Analüüse saab võtta laborites, kus on olemas kõik tingimused materjali uurimiseks. Suurtes meditsiinikeskustes diagnoositakse patoloogiat spetsiaalse testimissüsteemi "trombofiilia kardiogeneetika" abil. Raseduse planeerimisel viiakse läbi skriiningtestid. Valmistamise põhinõue on toidust hoidumine 8 tundi enne analüüsi. Haiguse hemofiiliast eristamiseks on mõnikord vaja diferentsiaaldiagnostikat.

Dekodeerimise analüüs, normid ja kõrvalekalded

Geenide polümorfism ei ole haiguse arenguks hädavajalik kriteerium, kuid see põhjustab selle arengu suuremat riski, eriti kokkupuutel erinevate välisteguritega.

Patsiendi polümorfismi genotüüpi võivad tähistada järgmised võimalused:

  • GG on norm;
  • A / A - homosügoot;
  • G / A - heterosügoot.

Trombofiilia testi tulemused näitavad mutatsiooni olemasolu või puudumist. Vereanalüüs võib näidata järgmisi tulemusi:

  • Mutatsioone pole tuvastatud.
  • Homosügootne - näitab kahe muudetud struktuuriga geeni olemasolu, seega on haiguse tõenäosus kõrge.
  • Heterosügootne. Tähendab, et patsient on ühe muudetud geeni kandja ja haiguse tõenäosus on väike.

Analüüsi dekodeerimine geenipolümorfismi järgi on näidatud tabelis:

NimiGP-d poleGP on kohalSuur trombofiilia tekke oht
Fibrinogeeni taseG GG AA A
F13G TT
V-Leideni tegurG AA A
F2
Plasminogeeni aktivaatori inhibiitor5G / 5G4G / 5G4G / 4G
Vereanalüüsi käigus saadud andmeid peaks hindama eriarst.

Nende andmete põhjal tehakse prognostiline järeldus inimese geneetilise eelsoodumuse kohta trombofiilia tekkeks ja tromboosi riski astmest. Vere laboratoorsel uurimisel kasutatakse erinevaid meetodeid, nii et näitajad võivad veidi erineda. Tulemuste hindamine peaks toimuma vastavalt konkreetse labori suunistele hematoloogi poolt. Vere hüübivuse üksikute näitajate määr on toodud tabelis:

Vereanalüüs geneetilise trombofiilia suhtes

GENOMED projekti teaduslik juhendaja

Genomed on innovaatiline ettevõte, kuhu kuulub geneetikute ja neuroloogide, sünnitusarstide, günekoloogide ja onkoloogide, bioinformaatikute ja laborispetsialistide meeskond, mis esindab pärilike haiguste, reproduktiivhäirete terviklikku ja ülitäpset diagnoosi ning onkoloogias individuaalse teraapia valimist..

Koostöös molekulaardiagnostika maailma liidritega pakume enam kui 200 kõige moodsamatel tehnoloogiatel põhinevaid molekulaargeneetilisi uuringuid.

Järgmise põlvkonna sekveneerimise, mikrokiibi analüüsi kasutamine koos võimsate bioinformaatiliste analüüsimeetoditega võimaldab teil kiiresti diagnoosida ja valida õige ravi ka kõige raskematel juhtudel..

Meie missioon on pakkuda arstidele ja patsientidele igakülgset ja kulutõhusat geeniuuringut, teavet ja nõustamisteenust 24 tundi ööpäevas.

PÕHITEGEVUSED MEIST

Suunajuhid

Zhusina
Julia Gennadevna

Lõpetanud Voroneži Riikliku Meditsiiniülikooli pediaatriteaduskonna, mis sai nime V.I. N.N. Burdenko 2014. aastal.

2015 - internatuur teraapias V.G. N.N. Burdenko.

2015 - sertifitseerimise kursus erialal "Hematoloogia" Moskvas asuva hematoloogilise teaduskeskuse baasil.

2015-2016 - arst-terapeut VGKBSMP nr 1.

2016 - kinnitati arstiteaduste kandidaadi kraadi väitekirja teema "haiguse kliinilise käigu ja prognoosi uuring aneemilise sündroomiga kroonilise obstruktiivse kopsuhaigusega patsientidel". Üle 10 publikatsiooni kaasautor. Geneetikat ja onkoloogiat käsitlevatel teaduslikel ja praktilistel konverentsidel osaleja.

2017 - täiendõppekursus teemal: "Pärilike haigustega patsientide geeniuuringute tulemuste tõlgendamine".

Alates 2017. aastast residentuur erialal "Geneetika" RMANPO baasil.

Kanivets
Ilja Vjatšeslavovitš

Kanivets Ilja Vjatšeslavovitš, geneetik, arstiteaduste kandidaat, geenimeditsiini geenikeskuse geneetikaosakonna juhataja. Täienduskoolituse alal Vene Meditsiiniakadeemia meditsiinigeneetika osakonna assistent.

Ta on lõpetanud Moskva Riikliku Meditsiini- ja Stomatoloogiaülikooli arstiteaduskonna 2009. aastal ning 2011. aastal residentuuri sama ülikooli meditsiinigeneetika osakonnas erialal "Geneetika". 2017. aastal kaitses ta meditsiiniteaduste kandidaadi kraadi saamiseks lõputöö teemal: DNA piirkondade (CNV) koopiate arvu variatsioonide molekulaardiagnostika kaasasündinud väärarengute, fenotüübi kõrvalekallete ja / või vaimse alaarenguga lastel suure tihedusega oligonukleotiidide mikromõõtmete SNP-de kasutamisel "

Aastatel 2011-2017 töötas ta laste kliinilises haiglas geneetikuna. N.F. Filatov, föderaalse riigieelarveliste teadusasutuste teadusliku nõuande osakond "Meditsiinigeneetiliste uuringute keskus". Alates 2014. aastast kuni tänapäevani juhib ta MGC Genomedi geneetika osakonda.

Peamised tegevusalad: pärilike haiguste ja kaasasündinud väärarengutega patsientide diagnoosimine ja ravi, epilepsia, meditsiiniline ja geneetiline nõustamine peredele, kus laps sündis päriliku patoloogia või arenguhäiretega, sünnieelne diagnostika. Konsultatsiooni käigus analüüsitakse kliinilisi andmeid ja genealoogiat, et teha kindlaks kliiniline hüpotees ja vajalik kogus geneetilisi uuringuid. Uuringu tulemuste põhjal tõlgendatakse andmeid ja selgitatakse konsultantidele saadud teavet..

Ta on üks projekti Geneetics School asutajatest. Regulaarselt räägib konverentsidel. Loenguid peavad nii arstid, geneetikud, neuroloogid kui ka sünnitusarstid-günekoloogid, samuti pärilike haigustega patsientide vanemad. Üle 20 artikli ja ülevaate autor nii Venemaa kui ka välismaa ajakirjades.

Ametialased huvid - kaasaegsete genoomi hõlmavate uuringute rakendamine kliinilises praktikas, nende tulemuste tõlgendamine.

Vastuvõtuaeg: ke, reede 16-19

Arstide vastuvõtt toimub kokkuleppel.

Šarkov
Artem Aleksejevitš

Sharkov Artjom Aleksejevitš - neuroloog, epileptoloog

2012. aastal õppis ta Lõuna-Koreas Daegu Haanu ülikoolis rahvusvahelise programmi "Oriental Medicine" raames.

Alates 2012. aastast - osalemine geenitestide tõlgendamise andmebaasi ja algoritmi xGenCloud korraldamisel (https://www.xgencloud.com/, projektijuht - Igor Ugarov)

Lõpetanud N.I.-i nimelise Vene Riikliku Uurimismeditsiini Ülikooli lasteteaduskonna. Pirogov.

Aastatel 2013-2015 õppis ta kliinilises residentuuris neuroloogias föderaalses riigieelarves asuvas teadusasutuses "Neuroloogia teaduskeskus".

Alates 2015. aastast töötab ta neuroloogi, akadeemiku Yu.E teadurina. Veltischev GBOU VPO RNIMU neid. N.I. Pirogov. Samuti töötab ta neuroloogi ja arstina video-EEG monitooringu laboris kliinikute “Epileptoloogia ja neuroloogia keskus” järgi A. A. Kazaryan "ja" Epilepsiakeskus ".

2015. aastal õppis ta Itaalias koolis "Narkootikumide suhtes resistentsete epilepsia 2. rahvusvaheline elamiskursus, ILAE, 2015".

2015. aastal täiendõpe - "Kliiniline ja molekulaargeneetika praktiseerivatele arstidele", RCCH, RUSNANO.

2016. aastal täiendõpe - "Molekulaargeneetika alused" bioinformaatika doktorikraadi juhendamisel. Konovalova F.A..

Alates 2016. aastast - genoomide laboratooriumi neuroloogiaosakonna juhataja.

Aastal 2016 õppis ta Itaalias koolis "San Servolo rahvusvaheline edasijõudnute kursus: aju uurimine ja epilepsia kirurg, ILAE, 2016".

2016. aastal täiendkoolitus - "Uuenduslikud geneetilised tehnoloogiad arstidele", "Laborimeditsiini instituut".

Aastal 2017 - kool "NGS meditsiinigeneetikas 2017", Moskva Riiklik Teaduskeskus

Praegu viib ta MD juhataja professor juhendamisel läbi teaduslikke uuringuid epilepsiageneetika valdkonnas. Belousova E.D. ja professor, d.m.s. Dadali E.L.

Lõputöö teema arstiteaduse kandidaadi kraadi "Varase epilepsia entsefalopaatia monogeensete variantide kliinilised ja geneetilised omadused".

Peamised tegevusalad on epilepsia diagnoosimine ja ravi lastel ja täiskasvanutel. Kitsas spetsialiseerumine - epilepsia, epilepsia geneetika kirurgiline ravi. Neurogeneetika.

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Diferentsiaaldiagnostika optimeerimine ja geneetilise testimise tulemuste tõlgendamine XGenCloudi ekspertsüsteemi poolt mõnes epilepsia vormis". Meditsiinigeneetika, nr 4, 2015, lk. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobiev A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Multifokaalsete ajukahjustuste epilepsia operatsioon tuberoskleroosiga lastel." XIV Vene kongressi "INNOVATIIVSED TEHNOLOOGIAD PEDIATRIKA JA PEDIATRIAKIRURGIA" kokkuvõtted. Vene perinatoloogia ja pediaatria bülletään, 4, 2015. - lk 226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekulaarsed geneetilised lähenemisviisid monogeense idiopaatilise ja sümptomaatilise epilepsia diagnoosimiseks". XIV Vene kongressi lõputöö "INNOVATIIVSED TEHNOLOOGIAD PEDIATRIKA JA PEDIATRIKLIKKE NING Vene perinatoloogia ja pediaatria bülletään, 4, 2015. - lk 221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Meeste patsientide CDKL5 geeni mutatsioonidest põhjustatud varajase II tüüpi epilepsia entsefalopaatia harv variant." Konverents "Epileptoloogia neuroteaduste süsteemis". Konverentsimaterjalide kogu: / Toimetanud: prof. Neznanova N.G., prof. Mihhailova V.A. SPb.: 2015. - Lk. 210–212.
*
Dadali E. L., Sharkov A. A., Kanivets I. V., Gundorova P., Fominykh V. V., Sharkova I, V,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. KCTD7 geeni mutatsioonidest põhjustatud 3. tüüpi müokloonilise epilepsia uus alleelne variant // Meditsiinigeneetika. -2015.- v.14.-№9.- lk.44-47
*
Dadali E. L., Sharkova I. V., Sharkov A. A., Akimova I. A. "Päriliku epilepsia diagnoosimise kliinilised ja geneetilised tunnused ning kaasaegsed meetodid." Materjalide kogu "Molekulaarbioloogilised tehnoloogiad meditsiinipraktikas" / Toim. Korrespondentliige RAYEN A.B. Maslennikov - väljaanne. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: lk. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia mugulises skleroosis. Filmis "Ajuhaigused, meditsiinilised ja sotsiaalsed aspektid", toimetaja Gusev EI, Gekht AB, Moskva; 2016; lk 391-399
*
Dadali E. L., Sharkov A. A., Sharkova I. V., Kanivets I. V., Konovalov F. A., Akimova I. A. Pärilikud haigused ja sündroomid, millega kaasnevad palavikulised krambid: kliinilised ja geneetilised omadused ning diagnostilised meetodid. // Vene ajakiri laste neuroloogiast.- T. 11.- №2, lk. 33-41.doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33-41
*
Sharkov A. A., Konovalov F. A., Sharkova I. V., Belousova E. D., Dadali E. L. Molekulaarsed geneetilised lähenemisviisid epileptilise entsefalopaatia diagnoosimiseks. Abstraktsioonide kogumik "VI BALTI KONGRESS LASTE NEUROLOGIAS" / Toimetanud professor Guzeva V.I. Peterburi, 2016, lk. 391
*
Kahepoolse ajukahjustusega laste farmatseutilise vastupidava epilepsia hemisfotoomia Zubkova NS, Altunina G.Ye., Zemlyansky M.Y., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Abstraktsioonide kogumik "VI BALTI KONGRESS LASTE NEUROLOGIAS" / Toimetanud professor Guzeva V.I. Peterburi, 2016, lk. 157.
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Y., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Epilepsia kirurgiline ravi mugulises skleroosis", toimetaja M. Dorofeeva, Moskva; 2017; lk 274
*
Artikkel: Varase epileptilise entsefalopaatia geneetika ja erinev ravi. A.A. Šarkov *, I.V. Sharkova, E. D. Belousova, E.L. Dadali. Ajakiri Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Probleem 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Y., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Epilepsia kirurgiline ravi mugulises skleroosis", toimetaja M. Dorofeeva, Moskva; 2017; lk 274
*
Rahvusvahelise epilepsiavastase liiga epilepsia ja epilepsiahoogude uued rahvusvahelised klassifikatsioonid. Ajakiri Neurology and Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017.Vool 117.No 7.PP 99-106

Kievskaja
Yulia Kirillovna

2011. aastal lõpetas ta Moskva Riikliku Meditsiini- ja Stomatoloogiaülikooli. A.I. Evdokimova üldmeditsiini kraadiga. Ta õppis residentuuris sama ülikooli meditsiinigeneetika osakonnas geneetika erialal.

Aastal 2015 lõpetas ta sünnitusabi ja günekoloogia eriala FSBEI HPE "MGUPP" arstide täiendõppe meditsiiniinstituudis

Alates 2013. aastast viib ta läbi konsultatiivset vastuvõttu riigieelarvelises tervishoiuasutuses "Pereplaneerimise ja paljundamise keskus" DZM

Alates 2017. aastast on ta olnud Genomedi labori sünnituseelse diagnostika osakonna juhataja

Ta annab regulaarselt ettekandeid konverentsidel ja seminaridel. Loenguid erinevate erialade arstidele reproduktsiooni ja sünnieelse diagnostika alal

Viib läbi sünnieelse diagnostika rasedate naiste meditsiinilisi ja geneetilisi nõuandeid, et vältida kaasasündinud väärarengutega laste sündi, samuti perekondade puhul, kellel on eeldatavasti pärilik või kaasasündinud patoloogia. Tõlgendab DNA diagnostika tulemusi.

Spetsialistid

Latõpov
Arthur Šamilevitš

Latõpov Artur Šamilevitš - kõrgeima kvalifikatsioonikategooria arstigeneetik.

Pärast Kaasani Riikliku Meditsiiniinstituudi arstiteaduskonna lõpetamist töötas ta paljudel kõigepealt arstliku geneetika kabinetis, seejärel Tatarstani Vabariikliku Haigla meditsiinigeneetika keskuse juhatajana, Tatarstani Vabariigi tervishoiuministeeriumi peaspetsialistina, Kaasani Meditsiiniülikooli osakondade õpetajana..

Üle 20 reproduktiiv- ja biokeemilise geneetika probleemiga seotud teadustöö autor, osalenud paljudel riiklikel ja rahvusvahelistel meditsiinigeneetika probleeme käsitlevatel kongressidel ja konverentsidel. Tutvustas keskuse praktilises töös rasedate ja vastsündinute massilise sõeluuringuid pärilike haiguste osas, viis läbi tuhandeid invasiivseid protseduure pärilike pärilike haiguste kahtlustamiseks raseduse erinevatel etappidel.

Alates 2012. aastast töötab ta meditsiinilise geneetika osakonnas Venemaa kraadiõppe akadeemia sünnieelse diagnostika kursusel.

Teadusuuringute huvid - metaboolsed haigused lastel, sünnieelne diagnostika.

Vastuvõtuaeg: ke 12-15, la 10-14

Arstide vastuvõtt toimub kokkuleppel.

Gabelko
Denis Igorevitš

2009. aastal lõpetas ta KSMU nimelise arstiteaduskonna S. V. Kurashova (eriala "Üldmeditsiin").

Praktika tervishoiu ja sotsiaalse arengu föderaalse agentuuri kraadiõppe Peterburi meditsiiniakadeemias (eriala "Geneetika").

Praktika teraapias. Esmane ümberõpe erialal "Ultraheli diagnostika". Alates 2016. aastast on ta Fundamentaalmeditsiini ja Bioloogia Instituudi kliinilise meditsiini põhialuste osakonna töötaja..

Ametialaste huvide valdkond: sünnieelne diagnostika, kaasaegsete sõeluuringute ja diagnostikameetodite kasutamine loote geneetilise patoloogia tuvastamiseks. Pärilike haiguste kordumise ohu kindlaksmääramine perekonnas.

Geneetikat, sünnitusabi ja günekoloogiat käsitlevatel teaduslikel ja praktilistel konverentsidel osaleja.

Töökogemus 5 aastat.

Konsultatsioon kokkuleppel

Arstide vastuvõtt toimub kokkuleppel.

Grishina
Kristina Alexandrovna

Lõpetanud 2015. aastal Moskva Riikliku Meditsiini- ja Stomatoloogiaülikooli üldmeditsiini erialal. Samal aastal astus ta residentuuri erialal 30.08.30 "Geneetika" föderaalses riigieelarves asuvas teadusasutuses "Meditsiinigeneetiliste uuringute keskus".
Ta palgati tööle raskete pärilike haiguste molekulaargeneetika laborisse (juhataja - bioloogiateaduste doktor Karpukhin A.V.) märtsis 2015 teaduslabori assistendiks. Alates 2015. aasta septembrist on ta üle viidud teaduri ametikohale. Ta on üle 10 artikli ja kaasautor kliinilisest geneetikast, onkogeneetikast ja molekulaarsest onkoloogiast nii Venemaa kui ka välismaa ajakirjades. Meditsiinigeneetika konverentside regulaarne osaleja.

Teaduslike ja praktiliste huvide valdkond: päriliku sündroomse ja multifaktoriaalse patoloogiaga patsientide meditsiiniline ja geneetiline nõustamine.


Geneetiku konsultatsioon võimaldab teil vastata küsimustele:

kas lapse sümptomid on päriliku haiguse tunnused, milliseid uuringuid on vaja põhjuse väljaselgitamiseks, määrates täpsed prognoosisoovitused sünnieelse diagnostika läbiviimiseks ja tulemuste hindamiseks, kõike, mida peate teadma perekonsultatsiooni kavandamisel, kui plaanite IVF-i kohapeal ja veebipõhiseid konsultatsioone

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Ta on lõpetanud N.I.-nimelise Venemaa Riikliku Uurimismeditsiini Ülikooli biomeditsiiniteaduskonna. Pirogov kaitses 2015. aastal väitekirja teemal "Keha seisundi elutähtsate näitajate kliiniline ja morfoloogiline korrelatsioon vere mononukleaarsete rakkude morfoloogiliste ja funktsionaalsete omaduste osas raske mürgituse korral". Lõpetanud kliinilise residentuuri erialal "Geneetika" eespool nimetatud ülikooli molekulaar- ja rakulise geneetika osakonnas.

Ta võttis osa teadus- ja praktilisest koolist "Uuenduslikud geneetilised tehnoloogiad arstidele: rakendamine kliinilises praktikas", Euroopa Inimgeneetika Ühingu (ESHG) konverentsidel ja muudel inimgeneetika konverentsidel.

Viib läbi eeldatava päriliku või kaasasündinud patoloogiaga perekondade meditsiinilisi ja geneetilisi nõustamisviise, sealhulgas monogeenseid haigusi ja kromosomaalseid kõrvalekaldeid, määrab näidustused laboratoorsete geeniuuringute jaoks, tõlgendab DNA-diagnostika tulemusi. Konsulteerib rasedaid sünnieelse diagnostika küsimustes, et vältida kaasasündinud väärarengutega laste sündi.

Kudryavtseva
Jelena Vladimirovna

Geneetik, sünnitusarst-günekoloog, arstiteaduste kandidaat.

Reproduktiivnõustamise ja päriliku patoloogia spetsialist.

Lõpetanud Uurali Riikliku Meditsiiniakadeemia 2005. aastal.

Residentuur erialal "Sünnitusabi ja günekoloogia"

Praktika geneetikas

Professionaalne ümberõpe erialal "Ultraheli diagnostika"

  • Viljatus ja raseduse katkemine
  • Raseduse planeerimine
  • Suure riskiga rasedus
  • Geneetiline trombofiilia
  • Sünnieelse diagnoosimisega seotud probleemid
  • Pärilik patoloogia perekonnas

Lisaks patsientide nõustamisele tegeleb ta teadus- ja õppetööga - ta töötab dotsendina USMU edasijõudnute teaduskonna sünnitusabi ja günekoloogia osakonnas.

Osaleb regulaarselt teaduskonverentsidel ja sümpoosionidel.

Ta on paljude artiklite ja juhiste autor.

Töötab MC-s "Genomed" alates 2015. aastast

Töökogemus kokku - 11 aastat

Udalova
Vasilisa Yurievna

Ta on lõpetanud Nižni Novgorodi Riikliku Akadeemia arstiteaduskonna (eriala "Üldmeditsiin"). Ta lõpetas Moskva Riikliku Geneetika Teaduskeskuse kliinilise residentuuri. 2014. aastal lõpetas ta praktika emade ja laste kliinikus (IRCCS materno infantiilne Burlo Garofolo, Trieste, Itaalia).

Alates 2016. aastast töötab ta Genomed LLC-s konsultandi arstina.

Osaleb regulaarselt geneetikaga seotud teaduslikel ja praktilistel konverentsidel.

Peamised tegevusalad: geneetiliste haiguste kliinilise ja laboratoorse diagnostika ning tulemuste tõlgendamise nõustamine. Eeldatavasti päriliku patoloogiaga patsientide ja nende perekondade ravi. Nõustamine raseduse kavandamisel, samuti raseduse ajal sünnieelse diagnoosi osas, et vältida kaasasündinud patoloogiaga laste sündi.